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Incontinencia Pigmentaria: Genodermatosis Muy Poco Común

La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis, es decir, una enfermedad de la piel de origen genético, que se caracteriza por lesiones cutáneas hiperpigmentadas y es por eso que la patología recibe ese nombre, también se conoce como síndrome de  Bloch-Sulzberger.

Como ya se mencionó, la incontinencia pigmentaria es una patología genética, la cual se transmite de forma autosómica dominante ligada al cromosoma X, por lo que, la mayoría de los niños afectados son del sexo femenino porque los varones con dicha patología suelen morir intra-útero, produciéndose así abortos.

Para saber más acerca de los abortos, pincha aquí.

Incontinencia pigmentaria


A pesar de que no se lleva un registro preciso de los casos de esta patología, actualmente existen más de 700 niños con esta genodermatosis, por lo que observando estas cifras se llega a la conclusión de que es poco común.

Es más frecuente en niños de raza blanca, además de que la prevalencia es mayor en el sexo femenino en vista de que cuando se presenta en varones es prácticamente mortal, los casos reportados de niños sobrevivientes con esta enfermedad, se debe a que tienen un cromosoma X extra (síndrome de Klinefelter) o por mosaicismos.

Para saber acerca de los trastornos cromosómicos, te recomiendo leer: Trastornos cromosómicos más frecuentes. 

Aún no se conoce la causa de este síndrome, pero en los últimos años, se ha descubierto que el locus ubicado en el brazo pequeño del cromosoma 28 pudiera estar relacionado con su aparición; esto es debido a que dicho locus codifica el gen NEMO, el cual modula el factor nuclear B, es decir, modula la actividad de la kinasa y como su nombre lo indica, hay incontinencia pigmentaria, porque prácticamente no hay mecanismos inhibitorios de las células.

Manifestaciones clínicas de la incontinencia pigmentaria:

Las manifestaciones clínicas de los niños con este síndrome, son variables.

Las manifestaciones a nivel cutáneo, que suelen ser las primeras en ser observadas, son distintas según cada estadio de la enfermedad (que serán descritos en el próximo punto).

La incontinencia pigmentaria no solo se acompaña de manifestaciones a nivel de la piel, sino que además, se acompaña de otro tipo de manifestaciones, que son las que se nombran a continuación:
Tricológicas:

Estas son las inherentes a las alteraciones del cabello, como:

Alopecia de vértex.

Aplasia cutis.
Aplasia cutis
Aplasia cutis

Ungueales:

Es decir, alteraciones de las uñas:

Distrofia ungueal.

Ondulación.

Pitting.

Tumores querastósicos sub y periungueales.
Dentarias:

Anodoncia parcial.

Dientes en clavija.

Dientes cónicos.

Anomalías de la corona.

Dientes supernumerarios.
Dientes supernumerarios
Dientes supernumerarios

Oftalmológicas:

Manifestaciones retinianas: Proliferación fibrovascular, hipoplasia de la fóvea, hemorragias vítreas, epitelio retiniano hipopigmentado o moteado, neovascularización y retina avascular.

Manifestaciones no retinianas: Uveítis, estrabismo, nistagmos, atrofia del nervio óptico, hipoplasia de iris y pigmentación conjuntival.
Si te interesa saber más acerca del estrabismo en la infancia, pincha aquí.

Neurológicas:

Espasmos infantiles.

Parálisis espástica.

Convulsiones.

Microcefalia.

Atacia cerebelosa.

Retraso mental.

Encefalomielitis aséptica.

Paresia muscular.

Sordera congénita.
Otras:

Anomalías pectorales: Hipoplasia y aplasia pectoral, pezones supernumerarios e hipoplasia del pezón.

Malformaciones bucales: Labio leporino y alteraciones del paladar.

Anomalías esqueléticas: Esclerodactilia, condrodistrofia, deformidades craneales, estatura baja y espina bífida.
Estadios de la incontinencia pigmentaria:

Las lesiones cutáneas que se asocian a la incontinencia pigmentaria, varían dependiendo de la edad del paciente y por lo tanto del estadio de la enfermedad, teniendo que:

Estadio 1:

Hay eritema y vesículas con distribución lineal tanto en torso como en extremidades.

Estas lesiones se presentan desde el nacimiento o en las dos primeras semanas de vida en el 90% de los casos.

En cuanto a las características histopatológicas, se observa edema epidérmico, con vesículas intraepidérmicas que están llenas de eosinófilos; es por esto que al realizar una hematología completa en este estadio, se puede evidenciar eosinofilia.

La resolución de las mismas se da a los 4 meses de edad.
Estadio 2:

En este estadio, hay pápulas verrugosas e hiperqueratósicas, resultado de la remisión de las vesículas de las partes distales de las extremidades, rara vez se localizan en la cara o en el tronco.

Se presentan entre las 2-6 semanas de vida.

En cuanto a las características histopatológicas, se observan hiperqueratosis, hiperplasia epidérmica y papilomatosis.

La resolución es a los 6 meses.

La presentan el 70% de los afectados.
Estadio 3:

También conocido como fase pigmentaria y es el estadio patognomónico de la incontinencia pigmentaria.

Este es el estadio más frecuente (95%), se presenta entre las 12-26 semanas.

Se caracteriza por líneas y espirales que son de color marrón, que además siguen las líneas de Blaschko, estas siempre se observan en axilas e ingles.

Las características histopatológicas de la lesión, muestra degeneración vacuolar de las células basales epidérmicas y melanina en los melanófalos de la dermis suprior.

Su resolución se da en la pubertad en la mayoría de los casos, aunque algunas veces, puede persistir la hiperpigmentación de la ingle.
Estadio 4:

Estas lesiones se manifiestan desde la pubertad hasta la adultez y suelen aparecer cuando aún están presentes las lesiones correspondientes al estadio anterior.

Se presentan como placas pálidas, peladas y atróficas, con o sin hipopigmentación.

Frecuentemente se localizan en la cara flexora de la parte inferior de la pierna y con menor frecuencia en los brazos y el tronco.
Diagnóstico de la incontinencia pigmentaria:

Las mujeres son las portadoras de la enfermedad y por lo tanto, es ella quien la transmite, por lo que, si una mujer tiene la mutación que origina la enfermedad, entonces se deben realizar pruebas diagnósticas prenatales si llega a salir embarazada; pero se sabe que en general, estas mujeres tendrán un 33% de probabilidad de tener una hija sana, un 33% de probabilidad de que tenga la enfermedad y un 33% de probabilidad de que tenga un hijo sano; aún así, el riesgo de aborto, también esta presente.

Criterios diagnósticos:

Estos fueron establecidos por Landy y Donnai en 1993 y son los siguientes:

Para niños sin antecedentes familiares:

Criterios mayores: Debe estar presente al menos uno de los siguientes:

Lesiones cutáneas que evolucionan a estadios 3 ó 4 hasta la adultez.

Rash neonatal caracterizado por eritema o vesículas, en la hematología completa se evidencia eosinofilia.

Hiperpigmentación de las líneas de Blaschko.

Lesiones alopécicas lineales y atróficas.
Criterios menores: Que pueden estar acompañando a los mayores:

Alteraciones dentales.

Alteraciones ungueales.

Alteraciones del cabello.

Alteraciones oftalmológicas.
En niños con antecedentes familiares de incontinencia pigmentaria:

El familiar debe ser de primer grado, además de que debe estar presente al menos uno de los siguientes:

Retinopatía.

Piel: Hiperpigmentación, lesiones alopécicas, cicatrices.

Antecedente de rash neonatal.

Dentición anómala.
Estudios Complementarios: 

Hematología completa:

El único cambio observable en una muestra de sangre periférica, es la eosinofilia, característica del primer estadio de la enfermedad.

Estudio genético molecular:

Sólo se conoce un gen responsable de la incontinencia pigmentaria y es el IKBKG; si se identifica en el estudio de un niño, entonces este tiene una genodermatosis del tipo incontinencia pigmenti.

Biopsia de piel:

Este es un estudio invasivo, el cual no es necesario realizarlo, excepto en aquellos casos en los que se tenga una alta sospecha clínica y el estudio molecular haya sido negativo.

Diagnóstico diferencial:

En vista de que las lesiones tienen diferentes características dependiendo del estadio, el diagnóstico diferencial va a ser distinto en función de ellos, como se muestra a continuación:

Estadio 1:

Infecciones.

Enfermedades mediadas por el sistema inmune, como son: Mastocitosis ampollosa, dermatitis herpetiforme, epidermiolisis ampollosa congénita o adquirida, dermatosis ampollosa y lupues eritematoso sistémico ampolloso.

Abuso sexual.

Histiocitosis de células de Langerhans.
Estadio 2:

Liquen estriatus.

Verrugas vulgares.

Nevo epidérmico lineal.
Estadio 3:

Mosaicismo pigmentario.

Hipermelanosis nevoide.

Condrodisplasia punctata ligada al X.

Dermatopatía pigmentosa reticularis.
Estadio 4:

Síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal.

Tratamiento de la incontinencia pigmentaria:

Manifestaciones cutáneas: A pesar de que el curso de la enfermedad es prolongado, las lesiones en la infancia se suelen resolver se forma espontánea, por lo que no será necesario ningún tipo de tratamiento específico. En el primer estadio, se recomienda el uso de gasas estériles para prevenir la sobreinfección bacteriana.

Otras manifestaciones: Dependiendo del tipo de manifestación que presente el niño, serán o no necesarios otros tipos de tratamientos. En los casos en lo que se presenten oftalmopatías, se debe estar en control con un oftalmólogo. El manejo de los pacientes con incontinencia pigmentaria es multidisciplinario.
La incontinencia pigmentaria es un trastorno genético, que se presenta con mayor frecuencia en niñas, pero que tiene una buena evolución en vista de la resolución espontánea de las lesiones cutáneas, lo mas importante en estos casos, es detectar trastornos asociados, que si pueden llegar a ser graves.

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