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DESCUBREN EL ORIGEN GENÉTICO DE LAS MALFORMACIONES VASCULARES EN RECIÉN NACIDOS

Un grupo de médicos españoles habría descubierto un nuevo fármaco contra las malformaciones vasculares que perturban a uno de cada 10 mil recién nacidos. La enfermedad, que hasta hoy puede llegar a ser incurable, podría tener una solución en el corto plazo gracias a un grupo de científicos liderados por el médico español José Baselga, director médico del Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering de Nueva York.



investigación malformaciones vasculares

Investigan el origen de las malformaciones vasculares.


Esta enfermedad hace que los vasos sanguíneos se inflamen de forma descontrolada, provocando deformaciones en el rostro y los miembros. Hasta ahora, el único tratamiento era la cirugía, pero las lesiones volvían a desarrollarse con el tiempo.

Baselga descubrió por casualidad que el nacimiento de estas malformaciones tiene un origen genético. El equipo investigaba un gen involucrado en el desarrollo del cáncer llamado PIK3CA.

Durante estas investigaciones, los científicos descubrieron que algunas manipulaciones genéticas desarrolladas en ratones provocaban el nacimiento de animales parapléjicos. Al hacer la autopsia de los roedores vieron que la muerte no era producto del cáncer, sino que había sido provocada por un crecimiento descontrolado de los vasos sanguíneos que afectaba al sistema nervioso.

bebés malformaciones vasculares

Las malformaciones vasculares afectan a los recién nacidos.

MALFORMACIONES VASCULARES: RESULTADOS CONCRETOS

Los estudios realizados en 45 pacientes con esta dolencia en el hospital neoyorquino y en el Sant Pau de Barcelona, dieron como resultado que al menos un cuarto de pacientes lleva la misma mutación que los ratones, según explican dos estudios publicados en Science Translational Medicine.

Los científicos han avanzado en un tratamiento experimental que desactivaría la acción del gen en cuestión. Hasta este momento, el tratamiento ha logrado hacer desaparecer las malformaciones. Se trata de una pomada que empezó a probarse en pacientes con cáncer de mama y que ahora se implementaría en los tratamientos de las personas con malformaciones vasculares.

malformaciones vasculares gen

Todo indica que el origen de este mal sería genético.

MALFORMACIONES VASCULARES Y FÁRMACOS

El Sloan Kettering desarrolla tres fármacos propios por año, y este va a ser uno de ellos, según explicó Baselga, principal autor de uno de los dos estudios.

Los médicos afirmaron que las lesiones son como una gran variz en diferentes partes del cuerpo que causan dolor y el único tratamiento era el destructivo, usando la cirugía o radiología. Con este hallazgo, cambia el panorama e incluso tendremos la posibilidad de aplicar el fármaco de forma tópica, como una crema.

Baselga añadió que si esto ocurre con esta malformación probablemente suceda igual en muchas otras dolencias cardiovasculares.

En la investigación también han intervenido científicos de la University College de Londres y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, en Barcelona. ¿Te ha interesado esta noticia sobre las malformaciones vasculares? No dejes de visitar nuestra página en Facebook para ampliar tu información.

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