Sus principales problemas son la falta de investigación en esas ramas, debido a los escasos afectados que hay; la desinformación en torno al tratamiento, el desconocimiento y desconcierto ante el diagnóstico. Esto da lugar a una baja autoestima y al aislamiento.
Un ejemplo de enfermedad rara es el síndrome de Angelman, también conocido como el 'trastorno de Happy Puppets', a causa de la risa desmesurada y los espasmos que provoca. Se detecta a los tres años y se caracteriza por la dificultad al hablar y moverse y por unos rasgos físicos distintos.
Otros dos ejemplos son el síndrome de Alexander, enfermedad degenerativa que va dejando a quien la padece sordo, ciego e inválido hasta el punto de quedar en modo vegetativo; y la FOP (fibrodisplasia osidificante progresiva), que consiste en el nacimiento de huesos en cualquier parte del cuerpo.
¿Alguno de vuestros hijos sufre una enfermedad rara o conocéis a alguien que la tenga?
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