Saber si alguno de los familiares son portadores de alguna alteración y poder minimizar el riesgo de que los hijos sufran alguna enfermedad de transmisión genética, es lo que se busca con el test de compatibilidad genética.
El Test de Compatibilidad Genética es una innovadora técnica que permite identificar en los progenitores la presencia de genes causantes de enfermedades que podrían ser heredadas por sus hijos.
¿Porque se producen enfermedades genéticas?
Todos tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes, una copia del padre y otra de la madre. La enferemeddad de herecnia recesiva cuando se heredan mutaciones en las dos copias del mismo gen.
Cuando se realiza este test y uno de los dos miembros es portadora de este gen, no sucede nada. La complicación puede llegar cuando los dos miembros son portadores de este gen alterado, existen altas probabilidades de tener descendencia con esta enfermedad.
Esta analítica puedes detectarse hasta 600 enfermedades como la fibrosis quística, tipos de sordera neurosensorial, atrofia muscular espinal, ceguera… Y, aunque el portador puede ser una persona sana, puede transmitir estas enfermedades si existen alguna mutación en el mismo gen en ambos portadores.
Los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) revelan que la prevalencia global de este tipo de enfermedades es de 1 de cada 100 recién nacidos.
Aunque todos tenemos alteraciones en nuestros genes, es recomendable hacerse el test de compatibilidad genética antes de intentar una gestación:
Antes de un iniciar un tratamiento de reproducción asistida.
Antes de un someterse a un tratamiento con óvulo o semen de donante.
Antes de intentar la gestación por medios naturales.
¿Cómo se realiza el test?
El análisis se realiza a partir de una muestra de ADN obtenida a través de un análisis de sangre de la madre y del padre, consiguiendo los resultados pasados un mes aproximadamente.
Con los resultados, y si se detecta que existe un elevado riesgo de tener descendencia enferma, se recurre a un diagnostico genético preimplantacional con el objetivo de determinar y seleccionar embriones libres de esta enfermedad.
Como última opción, siempre se podrá optar por donaciones de espermas y ovodonación.
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