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Síndrome de Ondine en niños: la enfermedad rara en la que no puedes quedarte dormido

¿Imaginas, por un momento, que no pudieras quedarte dormido?

Que, si lo hicieses, sufrieras el grave riesgo de morir. No...no es el guión de ninguna película. Ojalá se quedara en eso. Se trata del Síndrome de Ondine (también llamado de Ondina). Aunque en la mitología griega, Ondyne hace referencia a espectaculares y bellas ninfas que vagan felices por los ríos, lagos o fuentes, esta enfermedad congénita en Nada se parece a esta bella definición. Se trata de un síndrome que alude a la hipoventilación alveolar primaria. Ondine hace que el sistema nervioso central sufra un grave fallo, para entendernos, un fallo que afecta directamente a la respiración. Hace una década, apenas se contabilizaban 250 casos de este síndrome en todo el mundo, en España apenas 40 casos. Poco se sabe de él. Que afecta a muchos niños y que puede llegar a matar. Técnicamente, aquellos que sufren de Ondine, en el momento en el que tienen un ápice de sueño...tienen que recurrir a un respirador artificial.

Es una de tantas enfemedades raras que se vuelven más dolorosas cuando afectan a bebés y a niños.



Ayer leí la historia de la pequeña Paula, en el diario El País y la de Asier, en otro diario más. Paula tiene apenas dos años. Su madre asegura, que su hija al nacer tenía un color azulado en su piel que ya les advirtió de que algo no estaba del todo bien. Al principio, le hablaron de apneas. Pero la cosa fue a más cuando vieron que a Paula le faltaba oxígeno en sangre cuando empezaba a quedarse dormida. Como Paula hay otros niños en idéntica situación.


El pequeño Asier Via/ El Mundo .es

Las familias, además de demandar más cobertura y recursos para la investigación y cura de esta enfemedad, aseguran que viven en una difícil situación en la que deben estar vigilantes , con sus hijos, las 24 horas del día y al 200%. Imaginad cuando estos niños son bebés y no pueden hablar. Esto hace más arduo el proceso, brevísimo, pero potencialmente mortal, en el que se quedan rendidos, por ejemplo, después de haber estado jugando, y no te de tiempo a darte cuenta. Por ello y por otras razones acumuladas, las familias suelen precisar de psicólogos.

La enfermedad de sus hijos les roba, literalmente, el tiempo. La conciliación se vuelve una quimera, algo prácticamente inalcanzable. En la vida de Paula, y de estos niños, además de sus juguetes, no falta un equipo de recursos que comprenden: respirador artificial, sonda de aspiración, suero fisiológico, cánulas, cintas para la cánulas...



El pequeño Jovy Wyse, otro caso de Síndrome de Ondine fuera de España / via Telecinco.es

Los principales síntomas son: paradas respiratorias (a veces una, otras varias en un margen de tiempo limitado) disfagia o dificultad al tragar, y a veces oscurecimiento del color de la piel. La presión arterial también se ve afectada ya que afecta al corazón y a los pulmones. Los pacientes con el síndrome de Ondine suelen necesitar traqueotomía y ventilación mecánica por un ventilador, prácticamente de por vida.

Muchos pacientes no sobreviven a la infancia al no ser plenamente conscientes y autónomos a la hora de gestionar y controlar su sueño. Pero no todo es tan tan negativo cuando te diagnostican esta enfermedad. Puedes tener la 'variante' menos agresiva, que puede ser controlada a partir de medicamentos. Se trata de la hiperventilación alveolar. Los tratamientos se basan en fármacos como el Doxapram.

Jovy, Asier y Paula no merecen sufrir. Pero, por lo menos, podemos conseguir que se contribuya a la investigación de su enfermedad. Por ello, numerosas causas sociales y eventos se disponen a recaudar fondos para estas familias y para su tratamiento y estudio. Os dejo más información, concretamente de la asociación de esta enfermedad: Síndrome de Ondine.

¿Conocéis otros casos de enfermedades raras en la infancia?
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