Las enfermedades raras son aquellas dolencias que afectan a 5 de cada 10,000 habitantes. Esta cifra supone entre un 6 y un 8% de la población mundial. Tan solo en España encontramos alrededor de unos 3 millones de afectados por este tipo de enfermedades. Las ER afectan a pocas personas; la mayoría nacen con una patología debido a su carácter genético, lo que hace que este tipo de enfermedades sean la causa del 35% de las muertes ocurridas durante el primer año de vida.
Características comunes
La principal caracteristica de este tipo de enfermedades es que son únicas y no comunes en la sociedad. Su diagnóstico es muy complejo debido a que no en todos los centros se poseen las técnicas y el conocimiento requeridos para ello.Estas enfermedades son generalmente graves, crónicas y suelen necesitar cuidados especiales, complejos y en la mayoría de los casos muy caros económicamente. Muchas de ellas no tienen cura, por lo que las familias tienen que aprender a convivir con ellas y a tratarlas.
Síntomas y edad para detectar una enfermedad rara
Los síntomas de estas enfermedades suelen estar presentes durante la vida fetal y el nacimiento, pero pueden no hacerse visibles hasta unos años después. En los dos primeros años de vida es cuando suelen aparecer notablemente los síntomas.Que haya casos similares o no en las familias ayuda a la hora de diagnosticarla con una mayor rapidez.Podemos pensar que se trata de una ER cuando los síntomas que presenta el niño son atípicos de las enfermedades que estamos acostumbrados; en cualquier caso, acudir al médico es la mejor solución para resolver todas las dudas. En caso de que se trate de una ER el médico recurrirá a especialistas e investigadores para tratar de dar con el diagnóstico lo antes posible.
Enfermedades infantiles poco frecuentes
-Anemia de fanconi: enfermedad hereditaria que se manifiesta con episodios de anemia y hemorragias de gravedad. Su edad de diagnóstico está entre los 3 y 7 años. Entre sus síntomas destaca la baja estatura y el peso al nacer, malformaciones, cabeza y ojos pequeños, retraso en el desarrollo o una baja audición entre otras.
-Ataxia Telangiectasia: enfermedad genética neurocutánea que implica alteraciones en la piel y en el sistema nervioso central. Se manifiesta en edades tempranas de la infancia aunque no es visible en el nacimiento. Presenta síntomas tales como dificultades motoras, envejecimiento prematuro, dificultad al hablar o un crecimiento más lento de lo normal.
-Niemann-Pick: alteración genética hereditaria. Se caracteriza por la acumulación de depósitos grasos en el cerebro, hígado o bazo. Sus síntomas más frecuentes son el aumento de tamaño del hígado y bazo, pérdida del desarrollo motor, dificultad en la adquisición del habla, bajo tono muscular o convulsiones.
-Epidermólisis bullosa: esta enfermedad hereditaria provoca la formación de heridas y ampollas en la piel ante la mínima lesión. Sus afectados son conocidos como “niños mariposa o de cristal”. Sus síntomas son cicatrices hipertróficas, dificultad para comer, malnutrición o alteraciones dentales.
-Fibrodisplasia osificante progresiva: enfermedad congénita que consiste en la alteración genética formando huesos en los músculos y tendones. Al nacer pueden mostrar síntomas como una deformidad en el dedo gordo del pie; si no esta enfermedad suele manifestarse en la primera década del niño. Es una enfermedad progresiva, aunque su rotmo es diferente para cada persona afectada.
-Sarcoma de Ewing: cáncer óseo que afecta a los niños y adolescentes. Suele aparecer en los huesos de brazos y piernas. Es muy importante diagnosticar este tipo de enfermedad para no confundir su tratamiento con el de otri tipo de cáncer. Se detecta antes de los 20 años y sus síntomas son dolor e hinchazón en la zona del tumor, fiebre o fracturas en los huesos.
-Síndrome de Angelman: enfermedad congénita que se caracteriza por el retraso en el desarrollo motor y mental de una persona. Los niños afectados suelen tener una expresión facial de felicidad, moverse de manera rígida y presentan dificultades a la hora de caminar.
-Sindrome de Apert: enfermedad de origen genético que se origina por una sutura precoz entre los huesos del cráneo, originando problemas orgánicos, cognitivos y estéticos. Esta enfermedad presenta síntomas tales como: problemas cardiovasculares y de visión, Retraso mental o alteraciones del lenguaje.
Vivir con una ER
Convivir con una de estas enfermedades no es sencillo. La angustia, frustración o sentirse solo son algunos sentimientos que experimentan estas familias por no poder hacer nada para ayudar. Además tienen que hacerse cargo de tosos los gastos económicos que conlleva el cuidado de la enfermedad como la rehabilitación, medicinas, educación especial, ayuda...
No es fácil ver como un ser querido tiene una enfermedad que no se conoce y por lo tanto de la que no existe cura.
Agradecimientos: enfermedades-raras.org,ABC.news, onmeda.es
