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Síndrome De Bartter : enfermedad hereditaria que causa retraso

El síndrome de Bartter es una forma poco frecuente de alcalosis metabólica hipopotasémica con hipercalciuria, que se hereda con un patrón autosómico recesivo.Se han descrito dos subtipos diferentes de síndrome de Bartter.

El síndrome de Bartter prenatal (también denominado síndrome de la hiperprostaglandina E) se presenta típicamente en lactantes y su fenotipo se caracteriza por alteraciones más graves que las observadas en el síndrome de Bartter «clásico», entre las que se incluyen polihidramnios, pérdida salina y deshidratación grave.

El síndrome de Bartter clásico, menos grave, se presenta en la infancia con déficit del crecimiento y episodios recidivantes de deshidratación. El síndrome de Gitelman, es una enfermedad relacionada fenotípicamente pero el defecto genético que la origina es diferente. También se ha descrito una variante genética de síndrome de Bartter prenatal acompañado de hipoacusia neurosensorial e insuficiencia renal crónica.

A que se debe este síndrome

Las alteraciones bioquímicas observadas en el síndrome de Bartter, entre las que se incluyen la alcalosis metabólica hipopotasémica con hipercalciuria, son muy similares a las que se producen tras el empleo crónico de diuréticos de asa y reflejan un defecto en el transporte de cloruro sódico y potasio en la rama ascendente del asa de Henle.

La eliminación de cloruro sódico, con la consiguiente reducción volumétrica, estimula al sistema renina/angiotensina II/aldosterona. La aldosterona estimula la captación de sodio y la eliminación de potasio, lo que exacerba la hipopotasemia.

También estimula la eliminación de ion hidrógeno en los segmentos distales de la nefrona, lo que agrava la alcalosis metabólica. La hipopotasemia a su vez estimula las prostaglandinas, que provocan una mayor activación del sistema renina/angiotensina II/aldosterona.

El síndrome de Bartter se asocia con 3 defectos genéticos diferentes involucrados en el sistema de transportadores del asa de Henle, cada uno de los cuales contribuye en alguna medida al transporte de cloruro sódico. El síndrome de Bartter neonatal se debe a mutaciones en los genes que codifican el transportador cloruro sódico-potasio 2, NKCC2 (el lugar de acción de la furosemida) o del canal de potasio luminal, ROMK.

El síndrome de Bartter clásico se debe a defectos en los genes que producen el canal de cloruro basolateral, ClC-Kb.

Manifestaciones clínicas

Habitualmente existen antecedentes de polihidramnios. En la exploración física se observan rasgos dismórficos entre los que se incluyen una cara triangular, orejas sobresalientes, ojos grandes, estrabismo y mandíbula caída. Los antecedentes de consanguinidad sugieren la existencia de un patrón hereditario autosómico recesivo.
niños con deshidratacion


En los niños mayores existe una historia de episodios recidivantes de deshidratación, retraso del crecimiento y las clásicas anomalías bioquímicas de alcalosis metabólica hipopotasémica. El nivel de calcio en orina se encuentra típicamente elevado al igual que también lo están los niveles de sodio y potasio urinarios.

Los niveles séricos de renina, aldosterona y prostaglandina E suelen hallarse notablemente elevados, en especial en la variante prenatal. La presión arterial suele ser normal, aunque los pacientes con la forma prenatal pueden sufrir pérdidas importantes de sal que provocan deshidratación e hipotensión. La función renal generalmente no se ve comprometida. El estudio ecográfico renal puede revelar la presencia de nefrocalcinosis, que es secundaria a la hipercalciuria.

Como se que tengo esta enfermedad

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y en las pruebas complementarias. En los recién nacidos el hallazgo de hipopotasemia importante, con niveles de potasio generalmente <2,5 mmol/l, y de alcalosis metabólica son indicativos de la enfermedad. Otra característica es la hipercalciuria. La hipomagnesemia se observa en una minoría de los pacientes, y es más frecuente en el síndrome de Gitelman.

Se debe incluir en el diagnóstico diferencial el abuso de diuréticos, incluso en niños pequeños, ya que las alteraciones bioquímicas del síndrome de Bartter son similares a las observadas durante el uso crónico de diuréticos del asa.

Una historia de vómitos crónicos se asocia a un cuadro clínico similar pero el diagnóstico diferencial en este caso es sencillo si se mide el nivel urinario de cloruro, que se encuentra elevado en pacientes con síndrome de Bartter y disminuido en pacientes con vómitos crónicos. El estudio anatomopatológico revela la hiperplasia del aparato yuxtaglomerular, aunque no suele ser necesaria la práctica de una biopsia renal para llegar al diagnóstico de esta enfermedad

Los pilares del tratamiento del síndrome de Bartter son la prevención de la deshidratación, el mantenimiento de una nutrición adecuada y la corrección de la hipopotasemia. A menudo son necesarios suplementos de potasio a dosis elevadas.

La instauración del tratamiento adecuado no siempre consigue la normalización de los niveles séricos de potasio, sobre todo en los pacientes con la forma prenatal de la enfermedad. Los lactantes y los niños más pequeños también pueden requerir el aporte de suplementos de sodio. La indometacina, por sus propiedades inhibidoras de las prostaglandinas, también puede resultar útil. El mantenimiento del equilibrio hidroelectrolítico, junto con las medidas encaminadas a lograr un crecimiento normal, han conseguido que el pronóstico a largo plazo de la enfermedad sea favorable.
la deshidratacion en niños


En una minoría de pacientes la hipopotasemia crónica, la nefrocalcinosis y el tratamiento crónico con indometacina pueden desembocar en una nefritis intersticial crónica que lleve a la insuficiencia renal crónica.

Otros síndromes asociados

El síndrome de Gitelman (considerado a veces como una variante del síndrome de Bartter) es también un síndrome autosómico recesivo poco frecuente, que cursa con alcalosis metabólica hipopotasémica y que característicamente se acompaña de hipocalciuria e hipomagnesemia. El síndrome de Gitelman se presenta por lo general en niños mayores o en adultos jóvenes.

Las alteraciones bioquímicas encontradas en el síndrome de Gitelman son similares a las observadas durante el uso crónico de diuréticos tiazídicos. Los diuréticos tiazídicos actúan sobre el cotransportador de cloruro sódico, NCCT, presente en el túbulo contorneado distal.

Las técnicas de análisis de ligamiento y los estudios de las mutaciones han demostrado que los pacientes con síndrome de Gitelman sufren defectos en los genes que codifican el transportador NCCT.

Manifestaciones clínicas

Los pacientes con síndrome de Gitelman se presentan a edades más tardías que los afectos con síndrome de Bartter. A menudo existen antecedentes de espasmos y calambres musculares que suelen ser secundarios a la hipomagnesemia existente.

Estos pacientes no suelen sufrir episodios recidivantes de deshidratación. Las alteraciones bioquímicas incluyen hipopotasemia, alcalosis metabólica e hipomagnesemia. El nivel de calcio urinario suele ser muy bajo (a diferencia de la elevada concentración de calcio que se observa en la orina de los pacientes con síndrome de Bartter) y el nivel de magnesio en orina suele encontrarse incrementado.

Los niveles de renina y aldosterona son generalmente normales y la secreción de prostaglandina E no se encuentra elevada. El retraso del crecimiento, en caso de estar presente, es menos importante que en el síndrome de Bartter.

Hay que sospechar el diagnóstico de síndrome de Gitelman ante un adolescente o adulto que presente alcalosis metabólica hipopotasémica, hipomagnesemia e hipocalciuria.

Tratamiento

El tratamiento consiste en la corrección de la hipopotasemia e hipomagnesemia mediante la administración de suplementos de potasio y magnesio. Los suplementos de sodio o el tratamiento con inhibidores de las prostaglandinas no suelen ser necesarios debido a que los pacientes por lo general no sufren episodios de pérdida de volumen ni una eliminación elevada de prostaglandina E.

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