La amplia variedad de trastornos que afectan al recién nacido se pueden originar en el útero, durante el nacimiento o en el período posnatal inmediato. Estos trastornos pueden deberse a mutaciones genéticas, aberraciones cromosómicas o enfermedades y lesiones adquiridas. El diagnóstico de las enfermedades del recién nacido depende de si se conoce el trastorno y de la evaluación de un número limitado de signos y síntomas clínicos relativamente inespecíficos.
Tipos de enfermedades del recién nacido
1) Cianosis
La cianosis central puede tener un origen respiratorio, cardíaco, del sistema nervioso central (SNC), hematológico o metabólico. La insuficiencia respiratoria puede deberse a alteraciones pulmonares o a una depresión del sistema nervioso central secundaria a fármacos, hemorragia intracraneal o anoxia. Si la causa es pulmonar, la respiración tiende a ser rápida y suele ir acompañada de retracción de la caja torácica.
Si se debe a lesiones nerviosas, la respiración suele ser irregular, débil y a menudo lenta. La cianosis que no va acompañada de signos evidentes de dificultad respiratoria debe hacer pensar en una cardiopatía congénita cianótica o en una metahemoglobinemia. Sin embargo, es difícil distinguir clínicamente la cianosis de las cardiopatías congénitas de la producida por enfermedades respiratorias. Los episodios de cianosis también pueden ser la primera manifestación de una hipoglucemia, una bacteriemia, una meningitis, un shock, o una hipertensión pulmonar.
La acrocianosis periférica es frecuente y, en general, no debe ser motivo de preocupación de las enfermedades del recién nacido
2) Palidez
La palidez, además de hacer pensar en anemia o hemorragia aguda, también puede asociarse con hipoxia, asfixia, hipoglucemia, sepsis, shock o insuficiencia suprarrenal
3) Hipotensión
La hipotensión en niños a término es indicativa de shock hipovolémico (hemorragia, deshidratación), síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (sepsis bacteriana, infección intrauterina), disfunción cardíaca (lesiones obstructivas del corazón izquierdo: síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, miocarditis, «aturdimiento» miocárdico inducido por asfixia, arteria coronaria anómala), neumotórax, neumopericardio, derrame pericárdico, o trastornos metabólicos (hipoglucemia, insuficiencia suprarrenal: síndrome adrenogenital con pérdida de sal).
La hipotensión es un problema frecuente en los niños enfermos pretérmino y en las enfermedades del recién nacido, y puede deberse a cualquiera de los problemas señalados en los niños a término. Puede aparecer en los niños pretérmino con síndrome de dificultad respiratoria (SDR) grave. Las medidas empleadas para aumentar la presión arterial incluyen la expansión de volumen (la solución salina normal es igual de eficaz que la albúmina al 5%), los esteroides y los fármacos inotropos como la dopamina, la dobutamina o la adrenalina. Algunos niños que pesan menos de 1.000 g no responden ni a líquidos ni a inotropos, pero pueden hacerlo al tratamiento con hidrocortisona por vía intravenosa. La hipotensión de inicio súbito en niños de MBPN debe hacer pensar en neumotórax, hemorragia intraventricular o hematoma subcapsular hepático
4) Convulsiones
Las convulsiones suelen hacer referencia a un trastorno del sistema nervioso central y sugieren una encefalopatía hipóxico- isquémica, hemorragia intracraneal, anomalías cerebrales, hematoma subdural, meningitis, hipocalcemia, hipoglucemia, infarto cerebral, convulsiones familiares benignas y, en raras ocasiones, piridoxina dependientes, hiponatremia, hipernatremia, errores innatos del metabolismo o síndrome de abstinencia de drogas.
Las convulsiones que se inician en el paritorio o inmediatamente después pueden deberse a inyección fetal no intencionada del anestésico local utilizado para la madre. También pueden ser secundarias a la administración de grandes cantidades de líquidos hipotónicos a la madre antes y durante el parto, que provoca hiponatremia e intoxicación hídrica en el neonato. Es necesario distinguir las convulsiones de las mioclonías que pueden presentar los recién nacidos normales, los hijos de madres diabéticas, los neonatos que sufrieron asfixia o un síndrome de abstinencia en el parto, y los policitémicos. Las mioclonías que parecen simples temblores pueden pararse si se sujeta la extremidad del niño; se desencadenan a menudo con estímulos sensitivos, cuando el niño está activo y no se asocian con movimientos oculares anormales.
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Los temblores suelen ser más rápidos y con una menor amplitud que las convulsiones tónicoclónicas. Las convulsiones de los recién nacidos prematuros suelen ser sutiles y se asocian con movimientos anormales de los ojos (nistagmo, desviación, mirada fija) o de la cara (masticación, propulsión de la lengua); el componente motor suele consistir en la extensión tónica de los miembros, el cuello y el tronco. En los nacidos a término, los movimientos pueden ser focales o multifocales, clónicos o mioclónicos, pero la actividad convulsiva también puede resultar difícil de establecer. La apnea puede ser la primera manifestación de la actividad convulsiva, sobre todo en los prematuros. Las convulsiones pueden alterar el desarrollo neurológico e incluso predisponer a la aparición de convulsiones después del período neonatal. Se deben tratar de manera enérgica.
5) Automatimos motores
Tras una asfixia de parto grave, los niños pueden manifestar automatismos motores que se caracterizan por movimientos oro-buco-linguales, actividades rotatorias de las extremidades (remo, pedaleo, natación), una postura tónica o mioclonías. Las actividades motoras no suelen ir acompañadas de descargas electroencefalográficas (EEG) sincronizadas sincronizadas en el tiempo, pueden no relacionarse con una actividad epiléptica cortical, responden mal al tratamiento anticonvulsivo y se asocian a un pronóstico malo. Estos automatismos pueden deberse a una depresión cortical que produce un fenómeno de liberación del tronco del encéfalo o convulsiones subcorticales.
6) Letargia
La letargia se suele asociar a infecciones, asfixia, hipoglucemia, hipercapnia, sedación secundaria a la analgesia o anestesia materna, defectos cerebrales y, de hecho, a casi cualquier enfermedad grave incluidos los errores innatos del metabolismo. La letargia que aparece después del segundo día debe hacer pensar en una infección y, la que se asocia a vómitos, sugiere un aumento de la presión intracraneal o un error innato del metabolismo dentro de las enfermedades del recién nacido .
7) Irritabilidad
La irritabilidad puede ser un signo de malestar que acompaña a cuadros abdominales, irritación meníngea, síndrome de abstinencia de drogas, infecciones, glaucoma congénito o a cualquier causa de dolor. Siempre se debe explorar el tímpano como posible causa del dolor, como suele ocurrir al final de la lactancia. La hiperactividad, sobre todo en los prematuros, puede relacionarse con hipoxia, neumotórax, enfisema, hipoglucemia, hipocalcemia, lesión del sistema nervioso central, síndrome de abstinencia de drogas, tirotoxicosis neonatal, broncoespasmo, reflujo esofágico o malestar producido por un ambiente frío.
8) Rechazo del alimento
El rechazo del alimento se observa en casi todos los recién nacidos enfermos. Es importante realizar una búsqueda cuidadosa de infecciones, lesiones del sistema nervioso central o periférico, obstrucción intestinal y otras alteraciones y enfermedades del recién nacido
9) Fiebre
La fiebre puede deberse a una temperatura ambiental demasiado alta, a unidades neonatales o incubadoras o cunas radiantes demasiado calientes, o a una cantidad excesiva de ropa. También se observa en la «fiebre por deshidratación» de los recién nacidos. Una vez descartadas estas causas de fiebre, habrá que pensar en una infección grave (neumonía, bacteriemia, meningitis, infecciones víricas, sobre todo por herpes simple y enterovirus), aunque estas infecciones no suelen desencadenar una respuesta febril en los recién nacido Un descenso de la temperatura corporal no justificado puede relacionarse con infecciones u otros trastornos graves de la circulación o del sistema nervioso central. A menudo, el aumento brusco de la temperatura del servocontrol de la incubadora para mantener la temperatura corporal es un signo de inestabilidad térmica y puede asociarse a sepsis y otras enfermedades del recién nacido
10) Apnea
Los períodos de apnea, sobre todo en los prematuros, pueden relacionarse con distintas alteraciones. Cuando la apnea recidiva, dura más de 20 segundos o se asocia con cianosis o bradicardia, es necesaria una evaluación diagnóstica inmediata.
11) Ictericia
La ictericia durante las primeras 24 horas de vida exige una evaluación diagnóstica y es una manifestación de eritroblastosis fetal mientras no se demuestre lo contrario. También se debe pensar en una septicemia e infecciones intrauterinas como la sífilis, el citomegalovirus y la toxoplasmosis, sobre todo en neonatos con aumento sérico de la bilirrubina directa. La ictericia después de las primeras 24 horas puede ser «fisiológica» o deberse a septicemia, anemia hemolítica, galactosemia, hepatitis, atresia biliar congénita, síndrome de bilis espesa tras una eritroblastosis fetal, sífilis, herpes simple u otras infecciones congénitas y enfermedades del recién nacido
12) Vómitos
Los vómitos durante el primer día de vida indican obstrucción del aparato digestivo alto o aumento de la presión intracraneal. Si hay sospecha de obstrucción, está indicado el estudio radiológico. Los vómitos pueden ser también síntomas inespecíficos de una enfermedad como la septicemia. Son una manifestación frecuente de alimentación excesiva o de una mala técnica de alimentación, de estenosis pilórica, alergia a la leche, úlcera duodenal, úlceras de estrés, errores congénitos del metabolismo (hiperamonemia, acidosis metabólica) o insuficiencia suprarrenal. Los vómitos que contienen sangre oscura suelen ser una manifestación de enfermedad grave, aunque también hay que tener en cuenta la posibilidad de deglución de sangre materna. Los vómitos biliosos son muy sospechosos de obstrucción por debajo de la ampolla de Vater y requieren radiografías con contraste.
13) Diarrea
La diarrea puede deberse a una alimentación excesiva (sobre todo con fórmulas de alta densidad calórica), gastroenteritis aguda o malabsorción, pero también puede ser un síntoma inespecífico de infección de las enfermedades del recién nacido
Puede acompañar a enfermedades del recién nacido con compromiso circulatorio de una parte del aparato intestinal o genital, como la trombosis mesentérica, la enterocolitis necrosante, la hernia estrangulada, la invaginación intestinal y la torsión ovárica o testicular.
14) Distensión abdominal
La distensión abdominal suele ser un signo de obstrucción intestinal dentro de las enfermedades del recién nacido o de tumoración intraabdominal, pero también puede aparecer en niños con enteritis, enterocolitis necrosante, perforación intestinal aislada, íleo asociado a sepsis, dificultad respiratoria, ascitis o hipopotasemia.
La incapacidad para mover una extremidad (seudoparálisis) o parte de ella debe hacer pensar en fracturas, luxaciones o lesiones nerviosas. También puede observarse en la osteomielitis y otras infecciones que producen dolor al mover la parte afectada.
15) Dolor
El dolor en los recién nacidos puede pasar desapercibido y no tratarse. El cuidado intensivo de los neonatos incluye una serie de procedimientos dolorosos como la toma de muestra de sangre (pinchazo en el talón, punción venosa o arterial), la intubación y el aspirado endotraqueal, la ventilación mecánica y la colocación de catéteres intravasculares. En los recién nacidos, el dolor provoca angustia y respuestas fisiológicas agudas de estrés, y puede llegar a afectar el desarrollo del dolor en la vida futura. Además si los padres creen que los neonatos experimentan dolor, esto les genera estrés.
Se puede evitar el dolor y el malestar durante el tratamiento de los recién nacidos enfermos. Antes de que aparezca el dolor o la ansiedad, se deben evitar los estímulos nociceptivos. Los fármacos que más se usan son los narcóticos (morfina, fentanilo) o las benzodiazepinas (midazolam, lorazepam). Aunque no están claros los efectos a largo plazo de los narcóticos y sedantes, lo primero es tratar o prevenir el dolor agudo. Las infusiones continuas de narcóticos deben usar con precaución. También se han utilizado con buen resultado las soluciones orales de sacarosa concentrada para realizar algunos procedimientos menores pero dolorosos en los neonatos sanos.
16) Malformaciones congénitas
Las malformaciones congénitas son una causa importante de muerte fetal y neonatal de las enfermedades del recién nacido pero quizá sean aún más importantes como causa de enfermedad aguda y de morbilidad a largo plazo. Su diagnóstico precoz es fundamental para planificar el tratamiento; algunas anomalías como la fístula traqueoesofágica, la hernia diafragmática, la atresia de coanas o la obstrucción intestinal requieren un tratamiento médico y quirúrgico inmediato para que el niño sobreviva. Es posible que los padres sufran ansiedad y sentimiento de culpabilidad cuando se les informa de la malformación del niño; es necesario un asesoramiento con sensibilidad dentro de las enfermedades del recién nacido
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