Para empezar, ¿qué son los cromosomas?
Todos los seres humanos tenemos 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas (XY en el caso del hombre y XX en el de la mujer).
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
¿Para qué sirve este estudio?
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. Por sexos, las anomalías estructurales cromosómicas pueden inducir, en el caso de las mujeres, a abortos múltiples y fallo ovárico. En el caso de los hombres, se suele manifestar en alteraciones severas de la calidad seminal. Asimismo, una anomalía cromosómica puede inducir un fallo recurrente en la implantación de los embriones tras la fecundación in vitro.
Cuando se detecta una anomalía en algún miembro de la pareja o en ambos, se debe realizar un diagnóstico genético preimplantacional del embrión para asegurarse que su estructura cromosómica carece de esa anomalía. Estas alteraciones cromosómicas, en caso de embarazo, pueden causar malformaciones congénitas o enfermedades hereditarias en el futuro feto.
¿Cómo se determina el cariotipo?
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas. En un individuo adulto, ya sea hombre o mujer, se utilizan los glóbulos blancos de la sangre. Por tanto, basta con una muestra de sangre del hombre o mujer o de ambos miembros de la pareja. En el caso del feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto.
El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar, y verificar si es correcto. La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46, XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
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