Sabemos que muchas de nuestras lectoras y seguidoras están pensando en ser mamás o incluso están en alguna semana ya de gestación, es un colectivo al que quizás no nos dirigimos con temas muy concretos, pero hoy queremos dedicaros este post especial, porque hemos tenido oportunidad de conocer una de las técnicas más novedosas para detectar con fiabilidad del 99% trisomías fetales.
En genética una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). Hablamos del Test Prenatal NO Invasivo
Cuando una pareja recibe la noticias de que su futuro bebé puede venir con alguna condición cromosómica especial, afrontan una nueva situación y deben tomar decisiones muy importantes. Someterse a una amniocentesis (extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla), no es una decisión fácil, ya que esta prueba es invasiva y supone varios riesgos. Sin embargo, la medicina ha realizado grandes avances en los métodos de diagnóstico prenatal.
Trisomías fetales más frecuentes en sangre periférica materna
Base clínica
Mediante las nuevas técnicas de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing), bajo tecnología Illumina, es posible analizar el ADN fetal circulante en la sangre de la madre con una alta fiabilidad.
Esto permite detectar, con una fiabilidad mayor del 99%, las trisomías fetales más frecuentes como el Síndrome De Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13), además del número de copias de los cromosomas sexuales X e Y.
Este diagnóstico está indicado para evaluar gestaciones con sospecha de anomalía fetal y está disponible tanto para embarazos únicos como para embarazos gemelares.
Método utilizado en el testPara analizar el ADN fetal, se realizará una extracción de sangre de la madre de forma estándar, por tanto, sin ningún riesgo para el feto. Lo único que necesitamos es estar de 10 semanas de gestación o más. Este nuevo test está sugerido sobre todo para las futuras mamás que presentan alguna de las siguiente características:
35 años o más en el momento del parto
Antecedentes cromosómicas de embarazos anteriores
Resultados de ecografías del primer trimestre con resultados anormales
Confirmación de resultados positivos
Los resultados de "Aneuploidía (cambio en el número cromosómico) detectada" o "sospecha de aneuploidía" se consideran positivos y a los pacientes se les debe realizar procedimientos prenatales invasivos para la confirmación. ATG Medical realizará, de forma gratuita, un cariotipo molecular (aCGH) en líquido amniótico o vellosidad corial (no incluida la extracción de la muestra).
Para tener más información sobre esta prueba puedes dirigirte a:
ATG Médical en Tres Cantos (Madrid)
Tlf 911 267 824
email: clientes@atgmedical.es
ATG Medical nos ha facilitado a grandes rasgos en qué consiste este nuevo avance en la detección y diagnóstico de determinadas patologías prenatales.
Os damos las gracias por leernos y os invitamos
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