Hace unos días, os contábamos las ganas que teníamos de hacer en facilisimo un Especial de enfermedades raras. Lo cierto es que por fin ha llegado el momento, y tanto en el canal de Salud como en el de Padres, hablaremos durante más de 5 días sobre todo lo que rodea a estos extraños síndromes que provocan una alta dosis de mortalidad en niños en todo el planeta.
¿Cómo es la situación en España? No muy moralizadora, pero siempre hay lugar para la esperanza, gracias a la investigación. 3 millones de españoles padecen de algun trastorno catalogado como raro o muy raro, en nuestrea geografía, mientras que asciende a 30 millones el número de europeos que sufren enfermedades de este tipo. Gran procentaje de estos pacientes, son niños.
El diagnóstico de una enfermedad rara no sólo es difícil, sino que implica problemas de seguimiento. Esto, unido a la tardía consciencia de los padres en averiguar, en muchos casos, que sus hijos padecen dicho trastorno, sumado a la escasa investigación por temas económicos y de infraestructura, en muchos países, provoca desalentadores resultados en muchos casos: niños que apenas llegan a la adolescencia, a causa de sus diferentes trastornos.
Por ello, hoy quiero hablaros de un Síndrome denominado como 'muy raro' y que se da en la infancia, haciendo que los niños envejezcan de manera brusca e irreparable, la Progeria. Se dice que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos, sin evidencias de que uno de los dos sexos sea más proclive que otro.
¿En qué consiste la enfermedad? Hutchinson-Giliford es el otro nombre que recibe la Progeria,cuyas características clínicas más evidentes en el aspecto físico son las canas prematuras, la calvicíe, las venas craneales sobresalienes o el pecho angosto. En cuanto a enfermedades asociadas, la osteoporosis o la alteración de la dentición. La muerte natural se da antes de los 18 años, generalmente a causa de factores de alteración cardiaca.
Si queréis completar la información sobre la Progeria, os dejo con la principal web en torno a la enfermedad, donde además se os dice cómo colaborar a la Investigación genética, vital para encontrar la cura.
¿Conocéis algún caso de envejecimiento prematuro?
Foto. Abc news
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