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Niños con enfermedades raras

Cuando los médicos no tienen un diagnóstico

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Las enfermedades raras (ER) se caracterizan por ser sufridas por un número de personas muy limitado. Esta es la causa por la que este tipo de dolencias no se investigan, con lo cual carecen de tratamiento.
Dada la dimensión del problema, han surgido numerosas asociaciones, entre ellas la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la cual mantiene una lucha diaria para aumentar la esperanza y la calidad de vida de los enfermos.

Los niños, los más afectados

Suelen aparecer durante la infancia, generalmente antes de los dos años. La consecuencia de esto es que  la mayor parte de los tres millones de españoles que padecen una ER, son niños. Por esta razón, muchos padres tienen que enfrentarse cada día a la enfermedad de sus hijos y luchar porque éstos puedan llevar una vida normal.

Uno de estos padres es Juan Carrión, el delegado de FEDER en Murcia, cuya hija padece Lipodistrofia Congénita.Esta enfermedad altera el metabolismo de las grasas provocando que la distribución de éstas sea irregular, habiendo mucha grasa en unas zonas del cuerpo, y poca en otras. Otras enfermedades raras que suelen aparecer a una edad temprana son el Síndrome de Alexander, el cual provoca que quien lo sufre se quede sordo, ciego e inválido hasta alcanzar el estado vegetal, y la Fibrodisplasia Osidificante Progresiva (FOP), con la que nacen huesos en cualquier parte del cuerpo.

                                          

Las cifras son alarmantes

Los datos nos demuestran la gravedad de la situación: el 30% fallece antes de cumplir los cinco años; la media de tiempo en que se tarda en dar con un diagnóstico y un tratamiento en uno de cada cinco afectados es de diez años y existen entre 5000 y 7000 enfermedades de este tipo.

Pero afortunadamente no todo son malas noticias. La sociedad cada vez está más informada sobre este tema y más sensibilizada con él, por lo que el apoyo a las familias que sufren esta problemática es cada vez mayor. Juan Carrión afirma que “en diez años de trabajo las enfermedades raras han dejado de ser desconocidas por la sociedad” y sostiene que en parte ha sido gracias a la colaboración de algunas personas populares, como el futbolista Andrés Iniesta, quienes han logrado que la gente tome conciencia de este problema.

                                             
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El apoyo del Gobierno

Además, el Gobierno lanzará un plan de enfermedades raras para desarrollar la investigación de las mismas y para acelerar la Estrategia Nacional sobre ER. Esto, como dice Juan Carrión, es muy positivo porque “nosotros lo que pedimos principalmente es que no se recorte el presupuesto destinado a la investigación sanitaria”. Asimismo, Isabel Fernández Aldeguer, trabajadora social de FEDER comenta que "el gobierno debería potenciar la puesta en marcha de los centros de referencia que desde el mundo asociativo se están demandando".

Estas iniciativas intentarán acabar con los numerosos problemas a los que se enfrentan los afectados. En primer lugar, los médicos no cuentan con la suficiente experiencia para tratar estas enfermedades, por lo que los pacientes no pueden informarse sobre su dolencia ni acceder a un tratamiento. En segundo lugar, los pocos medicamentos que existen para tratarles, son demasiado costosos. Por último, padecer una ER puede provocar el aislamiento social, escolar y laboral.

Gracias a la lucha incansable de los afectados y de sus familias, ya se han conseguido pequeños logros, pero aún queda mucho camino por recorrer para lograr que cualquier niño víctima de una ER pueda tener un futuro digno. Es importante no perder la esperanza, pues como dice Isabel Fernández Aldeguer "entre todos podemos luchar y saldremos adelante".

Agradecimientos: Juan Carrión (delegado de FEDER en Murcia), Isabel Fernández Aldeguer (trabajadora social de FEDER) y enfermedades-raras.org


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