Hoy 29 de mayo es el Día Mundial de la Enuresis Nocturna. Con la celebración de este día se pretende realizar una llamada de atención sobre esta enfermedad, probablemente hereditaria, que afecta aproximadamente al 5-10% de los niños de 7 años. Una enfermedad de la que hemos hablado en diversas ocasiones y de la que puedes encontrar varios post en este mismo blog.
¿Por qué un Día Mundial de la Enuresis?
La Sociedad Internacional de Continencia Infantil (ICCS), la Sociedad Europea de Urología Pediátrica (ESPU), la Asociación de Urología Pediátrica de Asia y el Pacífico (APAPU), la Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica (IPNA), la Sociedad Europea de Nefrología Pediátrica (ESPN), la Sociedad Iberoamericana de Urología Pediátrica (SIUP), y las Sociedades de Urología Pediátrica de América del Norte han designado hoy, 29 de mayo, día mundial de la enuresis 2018 (efemérides que coincide cada año con el último martes de mayo), para concienciar a la población y a los profesionales de la salud de que la enuresis es una afección médica común que puede y debe tratarse.
Este año, coincidiendo con el Día Mundial de la Enuresis, la ICCS y la ESPU, han dado a conocer los resultados de una nueva evidencia del GWAS en genes y variantes genéticas asociadas con la enuresis que permitiría la identificación más temprana de niños predispuestos a la enuresis y mejores opciones de tratamiento temprano.
“Desde hace más de un siglo, conocemos la evidencia que sugiere el vínculo genético de la enuresis. El riesgo de orinarse en la cama es de 5 a 7 veces mayor entre los niños con un padre que sufrió enuresis de niño y aproximadamente 11 veces mayor si ambos padres mojaron la cama”
– Jane Hvarregaard Christensen, del Departamento de Biomedicina de la Universidad de Aarhus, en Dinamarca.
¿Qué es la enuresis nocturna?
La enuresis, la pérdida involuntaria de orina durante el sueño, sin despertar, en niños de más de 5 años de edad, es un problema médico común con un importante impacto en la autoestima, el bienestar emocional y el comportamiento diurno del niño, incluido su rendimiento escolar y social.
En la mayoría de los casos, es debida a la producción excesiva de orina por la noche, la capacidad reducida de la vejiga, o a la incapacidad para despertarse y no tiene una causa psicológica. La enuresis es una afección médica infantil común, que afecta aproximadamente al 5-10% de los niños de 7 años que mojan habitualmente la cama y el problema puede persistir en la adolescencia y la edad adulta.
Mojar la cama también se ha relacionado con problemas psicológicos; sin embargo, se han observado mejoras en la memoria y otras actividades diarias tras el tratamiento.
Estudios recientes sobre la enuresis
El primer estudio mundial de asociación del genoma en enuresis (GWAS en sus siglas inglesas) muestra potencial para futuras investigaciones que podrían conducir al tratamiento personalizado para los niños con enuresis nocturna. Los recientes avances tecnológicos han permitido aislar genes específicos y variantes genéticas para identificar a los niños con predisposición.
El GWAS utilizó una muestra de unos 80.000 individuos daneses. Los estudios de asociación en todo el genoma trabajan escaneando marcadores en las cadenas completas de ADN de un gran número de personas a fin de encontrar variantes genéticas asociadas con una enfermedad concreta.
“Al comparar la frecuencia de millones de variantes genéticas en miles de muestras de ADN de niños que hacen pis en la cama, hemos podido demostrar variantes genéticas específicas que contribuyen a aumentar el riesgo de enuresis. Este es un primer paso importante para proporcionar nuevos conocimientos sobre los procesos biológicos que conducen a la enuresis”,
– Jane Hvarregaard Christensen-
Mecanismos patogénicos relacionados con la enuresis nocturna
Existen al menos dos mecanismos patogénicos fundamentales relacionados con la enuresis nocturna:
la disminución de la capacidad de la vejiga y
el aumento de la producción de orina durante la noche (poliuria).
Tras evaluar a los niños que han sido tratados con diferentes fármacos, susceptibles de respuesta al tratamiento, los investigadores pudieron dividirlos en subfenotipos clínicos y asignar variantes genéticas específicas para diferenciar mecanismos patogénicos. Así mismo y, debido al gran tamaño de la muestra, los investigadores pudieron analizar millones de genes y variantes genéticas para poder estimar el riesgo de orinarse en la cama y determinar su carga genética.
Razones fundamentales por las que nos niños mojan la cama
Existen al menos dos razones fundamentales por las que los niños se orinan en la cama:
la capacidad reducida de la vejiga y/o
la excesiva producción de orina durante la noche (poliuria).
Mediante el análisis de millones de genes y variantes genéticas de niños con enuresis, los investigadores pudieron estimar el riesgo de orinarse en la cama y determinar su carga genética.
Consecuencias y tratamiento de la Enuresis
La enuresis es un tema tabú y no se reconoce como enfermedad, si los padres asumen que es un problema de salud de su hijo y están dispuestos a afrontarlo y a dejarse orientar por el pediatra se avanzará mucho en la resolución del problema y en la disminución de los problemas que conlleva:
baja autoestima,
estigma social,
aislamiento o tensiones familiares,
por ello debe consultarse específicamente para que no pase desapercibida hasta edades muy tardías.
Existen diferentes tipos de tratamiento como :
la terapia motivacional,
los consejos o
el entrenamiento vesical, que son la base del tratamiento,
además de seguros y eficaces tratamientos farmacológicos.
Ferring Pharmaceuticals apoya el día mundial de la enuresis y este año ha creado materiales en forma de comics para pediatras y niños que facilitan el seguimiento de los episodios con un calendario miccional, y la normalización del problema con la historia de Lucas, un niño enurético que se enfrenta al problema y vence.
Para más información puedes consultar Worldbedwettingday donde encontrarás más link de interés que os ayudarán a entender y vencer esta enfermedad.