Los defectos del tubo neural (DTN) constituyen la mayor parte de las anomalías congénitas del sistema nervioso central (SNC) y derivan del fallo del cierre espontáneo del tubo neural entre la 3.ª y 4.ª semanas del desarrollo intrauterino.
Causas Frecuentes De Anomalías Congénitas Del Sistema Nervioso Central
Aunque la causa precisa de los defectos del tubo neural sigue siendo desconocida, hay evidencia de que muchos factores, incluyendo hipertermia, fármacos, malnutrición, sustancias químicas, obesidad materna o diabetes y determinantes genéticos (mutaciones en vías que responden o dependen de folatos), pueden afectar de forma adversa al desarrollo del SNC desde el momento de la concepción.
En algunos casos, un mal estado nutricional materno o su exposición a radiaciones antes de la concepción pueden aumentar la probabilidad de malformaciones congénitas del SNC. La espina bífida oculta, el meningocele, el mielomeningocele, el encefalocele, la anencefalia, el seno dérmico, la médula anclada, la siringomielia, la diastematomielia y el lipoma que afecta al cono medular y/o al filum terminal son los principales defectos del tubo neural
Anomalías congénitas del Tubo Neural
1-Espina bífida oculta
Esta frecuente anomalía consiste en un defecto de los cuerpos vertebrales en la línea media sin protrusión de la médula espinal ni las meninges. La mayor parte de los individuos son asintomáticos y no presentan signos neurológicos, y la malformación no tiene generalmente ninguna consecuencia.
En algunos casos la presencia de un mechón de pelo, un lipoma, una decoloración de la piel o un seno dérmico en la línea media de la región lumbar baja, sugiere de forma significativa la presencia de una malformación de la médula espinal
La radiografía simple de columna en la espina bífida oculta puede mostrar un defecto de cierre de las láminas y arcos posteriores vertebrales que afecta típicamente a L5 y S1. No existen anomalías de las meninges, la médula espinal ni las raíces nerviosas. La espina bífida oculta en ocasiones se asocia a anomalías más importantes de la médula espinal, incluyendo siringomielia, diastematomielia y médula anclada.
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2-Meningocele
Se detecta una masa fluctuante en la línea media a lo largo de la columna vertebral que puede tener transiluminación positiva, generalmente en la región lumbar. La mayor parte de los meningoceles están bien recubiertos por la piel y no suelen representar un peligro para el paciente.
Es necesario realizar una exploración neurológica cuidadosa. En los niños asintomáticos con exploración neurológica normal y recubrimiento cutáneo completo del meningocele, la cirugía puede demorarse. Antes de la corrección quirúrgica del defecto debe examinarse completamente al paciente mediante la utilización de radiografías, ecografía y RM para determinar la extensión del tejido nervioso afectado, si existe, y las anomalías asociadas, incluyendo diastematomielia, médula espinal anclada y lipoma.
3-Mielomeningocele
El mielomeningocele constituye la forma más grave de los defectos del tubo neural que afectan a la columna vertebral y aparece con una incidencia de alrededor de 1/4.000 nacidos vivos.
La causa del mielo-meningocele es desconocida pero, al igual que en todos los defectos del tubo neural, existe una predisposición genética; el riesgo de aparición después de tener un hijo afectado aumenta a un 3-4% y se incrementa hasta aproximadamente un 10% tras dos gestaciones anómalas previas. Las evidencias epidemiológicas y la existencia de casos familiares de anencefalia, mielomeningocele y craneorraquisquisis, sugieren que un factor hereditario, de base poligénica, contribuye de forma significativa en la etiología de los DTN. Indudablemente, los factores nutricionales y ambientales también intervienen en la etiología del mielomeningocele. Los folatos están íntimamente relacionados con la prevención y la etiología de los defectos del tubo neural.
La utilización materna preconcepcional de suplementos de ácido fólico reduce la incidencia de defectos del tubo neural en las gestaciones de riesgo al menos en un 50%. Para que sean eficaces, los suplementos de ácido fólico deben iniciarse antes de la concepción y continuarse al menos hasta la 12.ª semana de gestación, cuando se ha completado la neurulación.
¿Cómo prevenir las anomalías del tubo neural?
Se recomendado que todas las mujeres en edad de procrear y que puedan quedarse embarazadas tomen 0,4 mg diarios de ácido fólico y que las mujeres que han tenido una gestación previa con un niño con defecto del tubo neural sean tratadas con 4 mg diarios de ácido fólico, comenzando 1 mes antes del momento programado para la gestación. La dieta actual proporciona cerca de la mitad de los requerimientos diarios de ácido fólico. Desafortunadamente, este suplemento de ácido fólico será insuficiente para satisfacer los requerimientos mínimos necesarios para prevenir los defectos del tubo neural. Por ello, los programas educativos de información y los complementos de ácido fólico continúan siendo esenciales para las mujeres que desean quedarse embarazadas y posiblemente en todas las que se encuentren en edad fértil.
Ciertos fármacos –incluyendo aquellos que antagonizan con el ácido fólico como la trimetoprima y los anticonvulsivantes carbamazepina, fenitoína, fenobarbital y primidona– incrementan el riesgo de mielomeningocele. El ácido valproico, otro antiepiléptico, causa defectos del tubo neural aproximadamente en un 1-2% de las gestaciones cuando se administra durante el embarazo. Algunos especialistas en epilepsia recomiendan que todas las mujeres en edad fértil que toman fármacos anticonvulsivantes deben recibir suplementos de ácido fólico para evitar defectos del tubo neural.
Síntomas frecuentes
Esta malformación y y defectos del tubo neural produce una disfunción de muchos órganos y estructuras, incluyendo alteraciones esqueléticas, cutáneas y del tracto genitourinario y gastrointestinal, además de la del sistema nervioso periférico y el SNC. El mielomeningocele puede localizarse a cualquier nivel a lo largo del neuroeje pero en el 75% de los casos lo hace en la región lumbosacra.
La extensión y el grado del déficitneurológico dependen de la localización del mielomeningocele así como de las lesiones asociadas. Una lesión en la región sacra inferior causa incontinencia rectal y vesical asociada a anestesia del área perianal pero sin afectación de la función motora. Los recién nacidos con defectos en la región lumbar media presentan típicamente una estructura quística en forma de saco cubierta por una fina capa de tejido parcialmente epitelizado. Los restos de tejido nervioso son visibles por debajo de esta membrana, la cual puede romperse en ocasiones produciendo la salida de LCR.
Puede observarse goteo urinario constante y la presencia de un esfínter anal relajado. Otros niños no tienen pérdida de orina y de hecho tienen una elevada presión vesical y un esfínter disinérgico. Por ello, el mielomeningocele de la región lumbar media tiende a producir signos de neurona motora inferior debidos a las anomalías y defectos del tubo neural y la alteración del cono medular.
Tratamiento
El tratamiento y la supervisión de un niño con mielomeningocele y de su familia requieren un abordaje por un equipo multidisciplinario que incluya cirujanos, médicos y fisioterapeutas, con uno de ellos (con frecuencia un pediatra) que actúe como portavoz y coordinador del programa de tratamiento. La noticia de que un hijo recién nacido tiene una enfermedad grave como un mielomeningocele causa en los padres un considerable sentimiento de tristeza y desolación. Necesitan tiempo para comprender las limitaciones y complicaciones asociadas y para decidir sobre los diferentes procedimientos y planes de tratamiento.
Un profesional experto debe explicar la situación a los padres en un entorno tranquilo y sereno. Cuando es posible, la conversación con los padres de otros niños con defectos del tubo neural puede ser útil para resolver cuestiones y temas importantes.
La cirugía se realiza habitualmente en los primeros días después del nacimiento, pero puede demorarse varios días (excepto cuando hay una fístula de LCR) para permitir que los padres tengan tiempo de adaptarse a la noticia y prepararse para los múltiples procedimientos e inevitables problemas que deberán afrontar. Antes de la cirugía también deben evaluarse otras posibles anomalías congénitas asociadas, así como de la función renal. La mayoría de los centros pediátricos trata de forma agresiva a la mayor parte de los niños con mielomeningocele.
Los pies zambos requieren medidas ortopédicas y la luxación de cadera puede precisar intervención quirúrgica. Uno de los aspectos más importantes del tratamiento es la evaluación y revaloración cuidadosas del sistema genitourinario. Enseñar a los padres, y finalmente al paciente, a sondar de forma periódica la vejiga neurógena es una medida crucial para mantener un bajo volumen residual y una baja presión vesical para prevenir las infecciones del tracto urinario y el reflujo, que pueden conducir a pielonefritis, hidronefrosis y daño vesical.
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El deseo de los niños y los padres es conseguir la deambulación funcional y puede lograrse dependiendo del nivel de la lesión y de que exista una función intacta de los músculos iliopsoas. Casi todos los niños con lesiones sacras o lumbosacras consiguen una deambulación funcional; alrededor de la mitad de los niños con defectos más altos pueden caminar con la utilización de ortesis y muletas. La deambulación con frecuencia es más difícil durante la adolescencia debido al incremento de masa corporal.
Riesgos de las anomalías congénitas
La mortalidad de un niño con defectos del tubo neural tratado de forma agresiva, se aproxima al 10-15%, y la mayoría de los fallecimientos tiene lugar antes de los 4 años, aunque pueden producirse complicaciones a cualquier edad. Al menos un 70% de los supervivientes tiene inteligencia normal, pero presenta con mayor frecuencia problemas de aprendizaje y trastornos convulsivos que la población general. Los episodios de meningitis o ventriculitis afectan adversamente al cociente intelectual final. Como el mielomeningocele es un trastorno discapacitante crónico, se requiere un seguimiento multidisciplinario periódico de por vida. La alteración de la función renal es uno de los determinantes más importantes de mortalidad.
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