Hoy es el día de las enfermedades raras porque hoy es un día raro, 29 de febrero . Solo disfrutamos de este día una vez cada 4 años y eso lo hace especial. Y para mi, esta entrada va a ser especial, como los niños a los que va dedicado. Con ella me uno a la iniciativa creada por Papás Blogueros que han querido dar mayor protagonismo a estas enfermedades raras, para que se les conozca mejor.
Y para mi también va a ser especial porque por fin he conseguido que Mi Otro Yo empiece a colaborar en Corriendo sin Zapatillas. Mi Otro Yo es médico de familia y madre, y las dos cosas por vocación. Así que no sé si mejor madre (y es extraordinaria) o profesional. Espero que ésta la primera de muchas colaboraciones y que nos aclare dudas tipo: ¿Dalsy o Apiretal?
El síndrome de Moebius es una enfermedad que afecta en España a 1 de cada 115.000 niños nacidos vivos, por lo que se puede considerar una enfermedad rara. El problema es la ausencia de 2 nervios que son los encargados de mover la musculatura de la cara, de ahí que los niños con síndrome de Moebius no puedan sonreír. Aunque a veces también están afectados otros nervios.
Estos niños fundamentalmente nacen sin unos nervios llamados pares craneales, en concreto el 6 y 7 par craneal. La ausencia de estos nervios produce ausencia de mímica, incluida la sonrisa.
La falta de movilidad de los ojos puede ocasionar ojos bizcos ( el término medico es estatismo convergente) . La alteración de los ojos solo es a nivel de movilidad por lo que son niños con una capacidad visual normal.
En los primeros meses de vida tienen dificultad para succionar con crisis de vómito y atragantamientos y aumento del babeo, con el crecimiento este problema tiende a mejorar. A medida que crecen y comienzan a hablar tienen dificultad para la pronunciación , ya que las dificultades en el movimiento de los labios y las alteraciones de la lengua les dificulta la pronunciación de los sonidos B,M,P, F y R. A veces se acompañan de otras anomalías neuromusculares y esqueléticas como el pie zambo, hipoplasia del músculo pectoral y con frecuencia un tono muscular bajo
El desarrollo intelectual de estos niños es completamente normal, ya que la afectación es solo a nivel motor. La cara peculiar y la ausencia de reacciones sociales como la sonrisa, a veces, hace que a estos niños se les mal diagnostique de parálisis cerebral.
Se cree que no se debe a una sola causa y como la mayoría de las veces en este tipo de enfermedades se desconocen las causas que lo originan. Parece que queda descartadas la infecciones en el embarazo o la contaminación ambiental, quedan abiertas un montón de hipótesis y de posibilidades que tardaremos en conocer.
La mayoría de los casos son casos aislados y hay muy poca probabilidad que haya más de una hermano afecto o que se trasmita de padres a hijos.
El diagnostico se hace por los síntomas, diagnostico clínico que decimos los médicos. Niños con dificultad para la succión, vomito, crisis de atragantamiento te hacen sospechar. Aunque a veces los síntomas son tan sutiles que hace que se retrase el diagnostico.
La confirmación del diagnostico se puede hacer con la electromiografía facial, que demuestra la ausencia de actividad en la zona del facial.
No existe tratamiento curativo. Pero si mucho trabajo que hace con estos niños. El seguimiento multidisciplinar de estos niños es clave para un correcto desarrollo e inserción social. Donde entrarían pediatras, traumatólogos, logopedas, dentistas, otorrinos, oftalmólogos neurólogos, fisioterapeutas, cirujanos plásticos y psicólogos. Y por supuesto el papel fundamental de los educadores.
No debemos olvidar que son niños que no sonríen con la cara sonríen con el corazón.
Aquí mi granito de arena para que nos hagamos eco de que las enfermedades raras también existen.
¡¡FELIZ LUNES!!
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