TRISOMÍA 21 - cuando todo queda en un susto -

Papa del cachorrito y yo fuimos unas de las parejas que sufrimos en nuestras entrañas el susto de nuestras vidas cuando en el test de screening nos dio riesgo para Trisomia 21 ( Sindrome de Donw) uno de 50.
Después de que nos hicieran la primera ecografía, en la que cachorrito parecía solo un haba , en la semana 14  fuimos a hacernos el test del cribado cromosomático más conocido como triple screening.Este test sirve para estimar las probabilidades que tiene nuestro bebe de padecer : síndrome de edwards, Sindrome de Donw , Patau y trisomia 18.

Para calcular el riesgo usan como marcadores 


La edad, peso y etnia de la mama
La existencia de diabetes 
Marcadores ecográficos: miden el perímetro craneal del bebe y un espacio que existe detrás de la nuca llamado translucencia nucal (TN) y además hacen un estudio de la anatomía del  pequeño.
Parámetros analíticos :  dos valores bioquímicos ( B-hcG y PAPP-A)

Meten todos estos datos obtenidos en un programa informático y sale un porcentaje de probabilidad para cada sindrome.

Pues bien, cachorrita tenía una translucencia nucal de 3,1 en el límite de lo normal y los parámetros analíticos desbarajustados y nos dio riesgo de 1/50 para  Trisomia 21 , lo que quería decir que de cada 50 bebés que tuviéramos uno saldría con Síndrome de Down; así dicho el porcentaje no parecía tan alto pero teniendo en cuenta que el corte para considerarlo alto riesgo es 1/270 , el valor era altisimo

No nos lo podíamos creer, nos quedamos con cara de imbéciles y en shock como si la cosa no fuese con nosotros, sin entender nada. Pero si nosotros veníamos a una revisión más, se veía al bebé en el monitor estupendamente y durante la exploración el ginecólogo no parecía preocupado...
Yo no pude evitarlo, y me eche a llorar allí mismo como una niña pequeña, la enfermera de la consulta me abrazaba y me decía que no me preocupara que solo era un dato estadístico, que le daba mucha pena verme así tan jovencita  pasando por esto,que podía ser su hija , y se le saltaron las lágrimas a ella también.
Nos dijo sin que se le moviera una ceja y con un nivel de empatía ínfimo que era un riesgo altísimo y que en nuestra mano estaba hacer o no alguna prueba diagnóstica para certificar si existía o no anomalía cromosomática.

Nos explicó que había dos técnicas para confirmar el diagnóstico: 

La Amniocentesis; para los que no sepáis en que consiste se trata de hacer una punción en el abdomen para recoger una muestra del líquido amniótico, está técnica se realiza entre la semana 16 y 18 y el riesgo de aborto es aproximadamente del 1%

Biopsia Corial: Se recoge bien vía vaginal o abdominal una muestra de las vellosidades coriónicas ( que es el tejido que dará lugar a la placenta, cogiendo directamente material genético del bebé) , esta técnica se realiza entre la semana 12 y 14 y los resultados te los dan pasados unos 7 - 10 días, el riesgo de aborto es similar el de la amniocentesis pero existe riesgo de que los resultados no sean concluyentes si la muestra no ha sido recogida adecuadamente y se coge material genético de la madre en vez del bebé,

Nosotros estábamos en la semana 14 por lo que teníamos que tomar una decisión rápida, no podíamos estar en este sin vivir dos semanas más esperando a cumplir las 16 semanas para hacernos la amniocentesis así que optamos por hacernos la biopsia corial. Teníamos que correr y agilizar todo porque estábamos en la fecha límite para realizarla. Ese mismo día nos pusieron en contacto con el servicio de Genética de la Paz al cual le estaré eternamente agradecida por su saber estar , su profesionalidad, su implicación y comprensión.

Nos dieron cita dos días después.

Me tumbe en la camilla, y el médico me explico que no me podía poner anestesia pero que podíamos parar tantas veces como fuera necesario si tenía dolor, me agarre a las barras de la camilla como si no hubiera mañana , cerré los ojos e intente transportarme a otro sitio, me concentre en mí, en respirar y en no moverme para que todo pasara lo más rápido posible, si no me movía facilitaba las cosas a todos, así que aguante sin rechistar con lágrimas en los ojos.

Ahora me esperaban de 24 a 48 h de reposo absoluto en casa,  decidí irme a casa de mi madre, necesitaba mimos. 

Justo coincidió todo esto con la despedida de soltera de mi amiga "L" tanto tiempo y tanta ilusión preparándolo para al final no poder ir...pero claro ahora tenia que pensar en mi y en mi bebe.

Pasé esos dos días preocupada, preocupada pensando que por culpa de hacerme la prueba pudiese abortar y que luego me dijeran que todo había salido bien y provocar la muerte de mi bebe por hacer una prueba que encima diera negativa, este pensamiento aún me viene a la cabeza de vez en cuando , me hubiera sentido tan culpable...

Pasamos esos 7 largos días de espera en una burbuja, parecía que no estuviese embarazada, no hablábamos del bebé, ni de lo que había pasado , ni de lo que pasara , ni de nada relacionado con el tema, parecía que hubiéramos borrado estos tres meses de embarazo de un día para otro, era una sensación extraña y desagradable, pasamos del todo al nada en cuestión de días.

Finalmente llego la llamada de teléfono con buenas noticias, había dado todo negativo, era todo normal, y yo volví a derrumbarme, esta vez de felicidad ,la presión de esos 7 días acumulados tenía que salir por alguna parte. Además el estudio cromosomático confirmaba el sexo del bebé 100% , era una niña!.

La felicidad fue inmensa pero momentánea, porque nos siguieron dando el embarazo...  habían descartado la trisomía 21 pero esos valores de Tranlucencia  nucal elevados junto con los parámetros analíticos alterados podían venir por otras patologías. Ahora pasábamos a la consulta de alto riesgo, donde cada ecografía iba a ser un sin vivir buscando algo en nuestra pequeña, solo habíamos pasado el primer bache. 

Hoy día del Síndrome de Down, como entenderéis me es imposible no mirar a mi cachorrito y acordarme de esta "anécdota" que a día de hoy puedo contar, no sin que se me encoja el alma cada vez que lo recuerdo.