Vocabulario Duchenne: de las transaminasas y el tendón de Aquiles

Pues hoy llegamos a la T y se nos empiezan a acabar las palabras.

La verdad es que la T nos lleva a dos palabras muy importantes si hablamos de Duchenne: las transaminasas y el tendón de Aquiles.

InShot_20180904_214647236.jpg


Y es que si el otro días hablábamos de la Creatina Kinasa o CK y su importancia en el diagnóstico y posterior evolución como indicador del daño muscular, las transaminasas también juegan un papel importante como señal de que algo no funciona como debería no solo a nivel hepático, sino también a nivel muscular.

Bueno, antes de nada comenzamos por aclarar que las transaminasas o aminotransferasas son enzimas presentes dentro de las células de nuestro cuerpo, siendo responsables del metabolismo de algunas proteínas. De estas, las principales son la GOT  y GPT que, si nos fijamos, están en todos los protocolos de analíticas de sangre; solo tenemos que ir a ver los resultados de nuestro último análisis.

Estas enzimas están presentes en varias células de nuestro cuerpo y se presentan en gran cantidad en los hepatocitos (células del hígado), pero también están presentes en las células musculares y del corazón (sobre todo la GOT).

Cuando una célula que forma los tejidos, en los que están presentes, sufre un daño, digamos que estas encimas pasan a la sangre, por eso suben los niveles… y por eso, en los casos de los afectados por Duchenne el nivel general de estas las transaminasas, GPT y GOT, es muy elevado.

Según de 2012 publicado en la revista chilena de pediatria, que os dejo en este link, quedaba demostrado que en todos los casos observados (61 niños con DMD) el 100% de los casos mostraban altos niveles de CPK, GPT y GOT.

Así pues, igual que se puede llegar a la conclusión de que niños con CPK alta pueden tener enfermedades musculares y según su nivel, que ésta puede ser Duchenne; si un niño presenta transaminasas altas en sus primeros análisis, quizá sea conveniente ampliar estos análisis para descartar distrofias musculares. De hecho, en muchos de los casos de diagnóstico temprano la primera señal fue un nivel de transaminasas muy elevado.

Insisto, pediatras del mundo, hagan análisis de sangre para descartar cuando haya sospechas. Gracias.

La segunda palabra de la que vamos a hablar hoy es del tendón de Aquiles

gastrocnemius


Como ya sabemos, podemos ver en la imagen y leer en la Wikipedia “el tendón de Aquiles es la extensión tendinosa de los tres músculos de la pantorrilla: gastrocnemio [familarmente conocido como gemelo], sóleo y plantar delgado. En los humanos, este tendón pasa por detrás del tobillo y es el más grueso y fuerte del cuerpo. Mide unos 15 cm de largo y empieza cerca de la mitad de la pierna, pero recibe fibras musculares sobre su superficie anterior casi hasta su extremo.”

Su función es la de flexionar el pie y también participa en la flexión de la rodilla, con lo cual es fundamental para andar, correr, ponerse de puntilla, subir escaleras, saltar…

En los afectados por Duchenne y Becker, a medida que avanza la enfermedad, se producen contracturas musculares en la pantorrilla que conllevan el acortamiento del tendón; de aquí la importancia de llevar a cabo un correcto tratamiento preventivo con fisioterapia, estiramientos, masajes y órtesis.

A pesar de las prevenciones, muchos afectados por Duchenne en la fase ambulatoria tardía llegan a sufrir un acortamiento tal que les lleva a requerir cirugía para alargar este tendón y recuperar la marcha.

Esta intervención, conocida como tenotonía, ha de hacerse en el momento adecuado, cuando los músculos conserven la fuerza necesaria para su recuperación, de modo que la cirugía traiga consigo la mejora de la marcha y la reducción del dolor.

No podemos olvidar que, como norma general, los afectados por Duchenne no pueden estar mucho tiempo con los músculos inmovilizados, con lo cual,  tras esta intervención los afectados tienen que llevar a cabo una fisioterapia individualizada, suave y progresiva que contribuya a recuperar la marcha.

Fuente: este post proviene de El desafío de Pablo. Una vida con Duchenne, donde puedes consultar el contenido original.
¿Vulnera este post tus derechos? Pincha aquí.
Creado:
¿Qué te ha parecido esta idea?

Esta idea proviene de:

Y estas son sus últimas ideas publicadas:

Recomendamos

Relacionado

Lucha CK creatina quinasa ...

Llegamos a la K y a la L, y con ellas a hablar de la CK, creatina kinasa o quinasa; de la afectación linguística en los niños con Duchenne, de la lordosis y demás problemas de espalda y, para acabar, explicaremos un poco los problemas que tienen los niños con Duchenne para levantarse del suelo y como lo consiguen. Comenzamos hablando de la CK, creatina kinasa o quinasa, CPK o creatina fosfoquinasa ...

Lucha Distrofia Muscular de Duchenne mujeres Duchenne ...

A dos días del Día Internacional de Concienciaicón Duchenne llegamos al final de este diccionario Duchenne que nació con el fin de familiarizar a todos con las palabras que componen el día a día de una familia con Duchenne. Palabras que comenzamos a oír o nos resultan comunes, palabras que nos dan miedo o esperanza o nos ayudan a ofrecer una mejor calidad de vida. Pero esta no es la última entrada ...

Lucha Distrofia Muscular de Duchenne rabdomiolisis ...

Seguimos con nuestro ABC Duchenne, llegando a la R y la S, con palabras curiosas y definiciones interesantes y controvertidas. Comenzamos hablando de algo que es tan feo como la palabra que lo representa: la rabdomiólisis. La rabdomiólisis es la descomposición del tejido muscular que ocasiona la liberación de los contenidos de las fibras musculares en la sangre. La cosa es que esta destrucción mus ...

pediatría diagnóstico de enfermedad de duchenne distrofia muscular de duchenne ...

La enfermedad de Duchenne, también conocida como distrofia muscular de Duchenne es una patología de origen genético (el gen anormal se encuentra en el locus Xp del cromosoma 21), la cual se caracteriza por debilidad muscular y amiotrofia progresiva, las cuales se deben a una degeneración primaria de las fibras musculares. A pesar de que hay varios tipos de distrofias musculares que pueden presenta ...

Diario afectación cognitiva Distrofia Muscular de Duchenne ...

Hay algo de lo que no se habla mucho cuando te diagnostican Duchenne, y es de la afectación cognitiva, de los problemas de conducta, de la afectación cerebral, de como la falta de distrofina incide en el cerebro. Y es algo que, sobre todo en los primeros años del diagnóstico, caracteriza a la mayor parte de los afectados por Duchenne. Porque, aunque en el caso de Pablo los síntomas físicos eran ev ...

Lucha diagnóstico discapacidad ...

Hoy le toca el turno a nuestra fatídica D, una letra que desde que tienes el diagnóstico no puedes dejar de asociar a Duchenne. Es también la letra de distrofina, de discapacidad y, también de disfagia. Es verdad que ponernos ahora a hablar de Duchenne o de la DMD en particular nos llevaría a acabar con este diccionario, porque la Distrofia Muscular de Duchenne se define por todas estas palabras y ...

Lucha órtesis Callipers ...

Hoy nos vamos a centrar en la O, una letra que nos lleva a hablar de un problema que hay que vigilar muy de cerca, la osteoporosis, y también nos refiere a la ortopedía y a las órtesis empleadas en el tratamiento de los afectados por Duchenne. Comenzamos con la osteoporosis, enfermedad esquelética en la que se produce una disminución de la densidad de masa ósea; de tal forma que los huesos se vuel ...

Lucha Distrofia Muscular de Duchenne North Star ...

Le ha llegado el turno a la P, una letra que nos habla de psicólogos, pedagogos, de la importancia de cuidar la postura y de las pruebas funcionales. Comenzamos con uno de los profesionales más importantes y menos considerados en todo el proceso de la enfermedad, desde el diagnóstico y a lo largo de todas las fases de la enfermedad: el psicólogo. Muchas veces escuchamos cosas como que somos muy fu ...

Diario Lucha Distrofia Muscular de Duchenne ...

Nos vamos acercando al 7 de septiembre y nuestro diccionario nos lleva ya a la M y a la N. Hoy hablaremos de todos los músculos de nuestro cuerpo, de la importancia del masaje y los estiramientos diarios, de las mutaciones del gen de la distrofina y hablaremos de los beneficios del agua, haciendo hincapié en la diferencia entre la natación y la terapia acuática. Lo primero que te dicen cuando te d ...

Diario Congreso Nacional duchenne ...

Si nos seguís en las redes, ya sabréis que hemos pasado el fin de semana en Madrid en el I Congreso Nacional sobre Duchenne donde, además de escuchar a todos los médicos, investigadores, cinetíficos, técnicos y terapeutas que trabajan para cambiar nuestra vida, tuvimos oportunidad de reencontrarnos con esa gran familia de la que formamos parte desde hace ya dos años y medio: la familia Duchenne. E ...