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Vocabulario Duchenne: XY

A dos días del Día Internacional de Concienciaicón Duchenne llegamos al final de este diccionario Duchenne que nació con el fin de familiarizar a todos con las palabras que componen el día a día de una familia con Duchenne.

Palabras que comenzamos a oír o nos resultan comunes, palabras que nos dan miedo o esperanza o nos ayudan a ofrecer una mejor calidad de vida.

Pero esta no es la última entrada que escribiremos antes del viernes 7, aún nos quedan dos días más para contaros muchas cosas. Porque Duchenne también son sentimientos y lucha, pero eso ya lo veremos mañana.

Hoy vamos a quedarnos con la letra X unida a la Y, una X y una Y que nos acercan a lo más básico del ser humano como tal.

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Había estado dando vueltas a palabras con U, como Ubiquinol; con V, como Vitaminas; con W, como Walking Test, o test de la marcha. Pero me dí cuenta que ya os había hablado de todo esto en entradas anteriores cuando hablamos sobre los suplementos, sobre la alimentación y sobre las pruebas funcionales.

De la X y la Y también hemos hablado ya, cuando nos detuvimos en la genética y vimos que Duchenne es una enfermedad que se desarrolla por una mutación en cromosoma X. Un cromosoma que siempre transmite la madre al hijo; es por eso que, en el caso de que la mutación no sea “de novo”, es la madre la portadora de la enfermedad y la que transmite la mutación al hijo.

Podríamos usar muchos calificativos pero, en resumen, ser portadora de Duchenne es una mierda, y lo es por varias razones.

La más evidente podría ser la psicológica, pero también lo es porque en algunos casos (no todos), esas mujeres portadoras también desarrollan algunos síntomas musculares, cardíacos y en algunos casos, han de tener cuidado con la anestesia.

Decir que estos síntomas se manifiestan, como norma general, en la edad adulta; que la debilidad muscular suele ser leve o moderada, afectando más a los miembros superiores que a los inferiores; que también se pueden sufrir dolores musculares y calambres; que si el corazón se ve afectado, lo más común es que se observe una cardiomiopatía dilatada o dilatación del ventrículo izquierdo y que el tema de la anestesia, si está controlado en los niños con Duchenne, pues en las portadoras más aún, pero hay que mencionarlo cuando se sepa, eso sí.

Así que, lo que han de hacer las madres portadoras es ir a revisión periódica con el cardiólogo (lo más importante), vigilar su CPK y sus músculos y cuidarse mucho, todo lo que puedan.

Es verdad que no suelen ser síntomas muy graves, ni invalidantes; pero si los sumas a los propios de tener un hijo con Duchenne que hace que te duela el cuerpo del cansancio, la pena y los nervios, pues a veces complican un poco más el día a día.

No podemos dejar pasar que descubrir que se es portadora de Duchenne afecta a toda la familia, a la pasada y a la futura.

Por un lado, porque la mutación ha viajado en la familia durante generaciones y es conveniente hacer estudios genéticos a todas las mujeres de la familia, sobre todo a las potenciales madres. Y futuro, porque si de repente descubres que eres portadora y quieres tener más hijos, te enfrentas a una decisión crucial y, en caso de querer tener más hijos, a una fecundación in vitro para poder así analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.

No quiero acabar hoy sin hablar de esas mujeres que tienen Duchenne, no de las que son portadoras y tienen cierta debilidad, dolores, contracturas, problemas cardíacos tardíos y demás. No. Yo hablo de aquellas en las que en su par de X, la X mutada prevalece sobre la otra por diversas causas, como por ejemplo, tener un reordenamiento del cromosoma X, tener un cromosoma X parcialmente inactivo, o padecer síndrome de Turner ( que se caracteriza por tener ausencia completa o parcial de uno de los cromosomas X). Hablo de las que tienen los mismos síntomas y desarrollo que los varones. Hablo de aquellas cuyo diagnóstico tarda mucho más en llegar. De esas que son lo menos frecuente dentro de lo “raro”, pero que están ahí y se enfrentan cada día a Duchenne.

Fuente: este post proviene de El desafío de Pablo. Una vida con Duchenne, donde puedes consultar el contenido original.
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