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Palabras Duchenne, de la genética a la investigación

Nuestro diccionario Duchenne nos lleva hoy a hablar de cosas tan importantes como la genética, los gemelos de los afectados por Duchenne, el hospital y la investigación.

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Comenzamos por la genética una palabra que define a Duchenne desde el principio y hasta el final, porque no es ni más ni menos que una enfermedad que se produce por un fallo en un gen, como ya hemos visto estos días atrás.

Profundizando más en esta parte genética, diremos que Duchenne es un enfermedad genética recesiva que se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. No es que no haya mujeres afectadas por Duchenne, que las hay, pero en su mayoría las mujeres son las portadoreas del gen mutado.

Para ser un poco más concisos, vamos a ver una imagen:

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Como se puede ver, cuando la madre es portadora tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con mutación,ya que puede transmitir la X mutada o la X sana , y dentro de ese 50%, un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado por Duchenne, y un 25% de tener una hija portadora. Mientras que si el afectado tiene hijos, solo tendrá hijas portadoras, que reciben una X de cada progenitor, pero no tendrá hijos afectados, porque el varón transmite la Y.

Pero hay que concretar un poco más, porque si como normal general en el caso de las mujeres la X sana es, digamos para entendernos, más fuerte que la mutada, hay casos en los que no es así, y la X mutada gana, con lo que la niña padece Duchenne.

Hasta ahora podría parecer que todos los casos de Duchenne viene definido por la herencia familiar, pero la cosa es que hay veces que el gen mutado no es trasmitido por la madre al niño sino que la mutación se produce “de novo” (por primera vez en la familia) en el afectado, así, de repente, porque la genética es azarosa y las mutaciones se producen así, sin avisar.

Y es que eso que nos quería explicar Mendel con los guisantes es mucho más complicado de lo que parecía.

En nuestro caso concreto la transmisión sí es de madre a hijo, con un hermano sano y otro afectado, siendo Pablo el primer caso diagnosticado en la familia hasta ahora, porque en mi familia es una familia de mujeres. El caso es que antes de mi no sabemos como ha ido la genética, porque no había mujeres a las que hacer pruebas, pero después de mi, la única mujer portadora soy yo. Y es que Duchenne puede aparecer de repente, pero cuando se intuye en la familia, es mejor hacer las pruebas genéticas a toda la familia.

De la genética vamos a pasar a los gemelos de los afectados por Duchenne. Y es que si bien la DMD es una enfermedad que no se muestra, que no tiene síntomas visibles, que puede pasar desapercibida, que muestra distintos síntomas en los diferentes afectados, hay rasgos inconfundibles y bien visibles, como la pseudohipertrofia de los gemelos, que se muestran agrandados.

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Continuamos con la H y un lugar que hemos de visitar muuuuuchas veces: el hospital y, aunque nos pese y aunque el hospital no es un lugar que deberian visitar los niños, Duchenne es una enfermedad que ha de abordarse sí o sí, de forma multidisciplinar por distintos especialistas. Así que, tener esas visitas médicas programadas que nos llevan al hospital cada dos por tres es imprescindible.

En esta imagen sacada de Duchenne Parent Project España podemos ver todos los profesionales que han de controlar la evolución del afectado.

EQUIPO-MULTIDISCIPLINAR


Es verdad que podríamos pensar que el neurologo sería el más importante porque debe conocer la generalidad de la enfermedad, pero el cardiologo, el neumólgo, el ortopedista, el rehabilitador son profesionales promordiales desde el principio.

Claro que sin un buen pediatra que te lleve con los primeros síntomas o un genetista, no empezamos a hacer nada.

Pero es que el cirujano que conozca Duchenne es vital, como lo es el anestesista. El gastroenterólgo, el endocrino y el nutricionista tiene un papel fundamental para conservar la salud. Y no nos podemos olvidar del dentista, el oculista y todo el equpo de terapeutas: fisios, logopedas, terapeutas ocupacionales….y, por supuesto, todo es mucho más fácil contando con un psicologo que gestione todas la emociones y la salud mental a lo largo de toda la enfermedad.

Y todo esto sin hablar de las veces que los pacientes de Duchenne van al hospital por complicaciones derivadas de la misma enfermedad o de los casos en los que los afectados participan en ensayos clínicos

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Acabamos hoy hablando de la investigación que si bien no necesita explicación por si misma, si que toma un sentido distinto cuando la vida de tu hijo depende de si la investigación avanza o no, de si hay fondos para investigar, de si hay científicos, laboratorios, hospitales o farmaceuticas investigando.

Y de repente, por mucho que supieras que la investigación es clave para la vida, sientes en tus propias carnes que sin investigación no hay vida y que toda lucha es poca para hacer que avance.

Fuente: este post proviene de El desafío de Pablo. Una vida con Duchenne, donde puedes consultar el contenido original.
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