comunidades

Duchenne en palabras de la B a la C

Hoy es momento de hablar de la distrofia muscular de Becker, de las biopsias muscualres a las que se ven sometidos muchos pacientes de Duchenne y Becker.

También es el día de hablar de los corticoides, los calambres y las contracturas que se sufren; de hablar de nuestro ansiado sueño: la cura y de nuestra principal debilidad: el corazón.

Con B.

BECKER (Distrofia Muscular): es una distrofia que tiene el mismo origen genético, la mutación producida en el gen de la distofina; que tiene síntomas muy parecidos, debilidad muscular, calambres, contracturas, fatiga, problemas cognitivos, cardiomiopatia, debilidad pulmonar…; que tiene el mismo tratamiento paliativo: corticoides y terapia; pero que tiene una evolución más lenta, puede tener un diagnóstico más tardía y una esperanza de vida mayor, porque a diferencia de la DMD, donde la distrofina no se produce, en la DMB la distrofina se sigue produciendo pero de forma insuficiente. (veremos que es esto de la distrofina mañana mismo)

Además de poder consultar información en Duchenne Parent project España, os dejo dos links donde podéis ampliar la información sobre la DMB, uno en inglés y otro en español.

Biopsia muscular:  es un procedimiento invasivo que consiste en tomar una muestra del tejido muscular para su estudio. Es un procedimiento que da respeto, ya que a nuestros niños se suele hacer mediante una incisión en el músculo y sedándolos (ver anestesia) para que no se muevan, pero que hoy en día se hace poco y es una prueba muy controlada.

Los que participan en estudios clínicos se ven sometidos a una o varias biopsias de control, para verificar la efectividad del ensayo; pero es cierto que para la parte diagnóstica, al menos en España, cada vez se utiliza menos, porque es sustituida por las pruebas genéticas en casi todos los casos; pero se sigue empleando: cuando es dificil para el medico ver que es DMD, por ejemplo en el caso de las niñas, para definir si es DMD o DMB en casos donde el cuadro clínico de partida es similar y se quiere precisar el pronóstico o para estudiar el estado del músculo.

Seguimos con la C de Corticoides, que como ya os hemos hablado en multitud de ocasiones, es el único tratamiento farmacológico que puede frenar, y de hecho, frena la evolución de Duchenne, hace más lenta la evolución de la enfermedad y mejora el estado general de los afectados por Duchenne en todas las etapas de la enfermedad.

Podría daros datos médicos sobre los corticoides, de su efectividad desmostrada o  hablaros de los efectos secundarios que puede producir su uso a largo plazo (tensión alta, osteoporosis, cataratas, aumento de peso, cara de luna, freno del crecimiento, cambios en el caracter….) pero prefiero hablaros de lo que los corticoides han supuesto para nuestro Pablete, que lleva tomándolos desde enero.

En estos meses Pablo ha ido adquieriendo habilidades que antes no tenía, está mucho más fuerte, aguanta caminatas más largas, utiliza menos el carrito, es más ágil, está más despierto, es más independiente y quitando el caracter, no hemos notado ningún efecto (de hecho ha adelgazado)…es cierto que tenemos que darle calcio y vitamina D cada día para controlar la osteoporosis, que tenemos que medir tensión y azucar de vez en cuando y, que, en breve, tendremos que ir al oculista; pero su efecto primario es, ni mas ni menos, vida para nuestro Pablo

IMG_20170921_183622


La C es también la letra de un sueño, una lucha y un desvelo, encontrar la cura de nuestro Pablo y de todos los afectados por DMD y DMB.

Y también es letra de problemas, como las contracturas y los calambres que sufren los afectados debido a la debilidad muscular.

Pero sobre todo es la letra de nuestra gran debilidad, de su gran debilidad: el corazón. 

Partiendo de la base de que el corazón es un músculo y, como tal, se ve afectado en los afectados por DMD y DMB. Con la edad, se observan anormalías cardiacas, dilatación ventricular, arrtimias, cardiomiopatías que han de detectarse a tiempo y tratarse, con lo que es de vital importancia vigilar y cuidar el corazón, e introducir tratamientos para conservar su función, siempre que sea necesario

La vigilancia del músculo cardiaco forma parte del protocolo de actuación para todos los afectados por Duchenne y Becker, de hecho nosotros llevamos a Pablo a control cada año, donde le hacen una ecografía, e incluso forma parte del ptrotocolo de las madres portadoras, yo voy cada dos años al cardiólgo también.

Y es que estos controles médicos tempranos y los tratamientos paliativos previos son los que están haciendo que la espernza de vida de los afectados por Duchenne se prolongue y que su calidad de vida sea infinitamente mejor.

IMG-20180807-WA0003.jpg


Fuente: este post proviene de El desafío de Pablo. Una vida con Duchenne, donde puedes consultar el contenido original.
¿Vulnera este post tus derechos? Pincha aquí.
¿Qué te ha parecido esta idea?

Esta idea proviene de:

Y estas son sus últimas ideas publicadas:

Conducta

Hoy no os voy a dar muchas explicaciones, porque durante este año os he hablado ya mucho del síntoma Duchenne que más nos afecta en nuestra vida diaria: los cambios de conducta. Y es que, como ya os d ...

Recomendamos

Relacionado

pediatría diagnóstico de enfermedad de duchenne distrofia muscular de duchenne ...

¿Qué es la Enfermedad de Duchenne en niños?

La enfermedad de Duchenne, también conocida como distrofia muscular de Duchenne es una patología de origen genético (el gen anormal se encuentra en el locus Xp del cromosoma 21), la cual se caracteriza por debilidad muscular y amiotrofia progresiva, las cuales se deben a una degeneración primaria de las fibras musculares. A pesar de que hay varios tipos de distrofias musculares que pueden presenta ...

Lucha CK creatina quinasa ...

Palabras Duchenne. La K y la L.

Llegamos a la K y a la L, y con ellas a hablar de la CK, creatina kinasa o quinasa; de la afectación linguística en los niños con Duchenne, de la lordosis y demás problemas de espalda y, para acabar, explicaremos un poco los problemas que tienen los niños con Duchenne para levantarse del suelo y como lo consiguen. Comenzamos hablando de la CK, creatina kinasa o quinasa, CPK o creatina fosfoquinasa ...

Lucha diagnóstico discapacidad ...

Con D de Duchenne

Hoy le toca el turno a nuestra fatídica D, una letra que desde que tienes el diagnóstico no puedes dejar de asociar a Duchenne. Es también la letra de distrofina, de discapacidad y, también de disfagia. Es verdad que ponernos ahora a hablar de Duchenne o de la DMD en particular nos llevaría a acabar con este diccionario, porque la Distrofia Muscular de Duchenne se define por todas estas palabras y ...

Lucha órtesis Callipers ...

Vocabulario Duchenne. De la osteoporosis a las órtesis

Hoy nos vamos a centrar en la O, una letra que nos lleva a hablar de un problema que hay que vigilar muy de cerca, la osteoporosis, y también nos refiere a la ortopedía y a las órtesis empleadas en el tratamiento de los afectados por Duchenne. Comenzamos con la osteoporosis, enfermedad esquelética en la que se produce una disminución de la densidad de masa ósea; de tal forma que los huesos se vuel ...

Lucha acortamiento tendón Distrofia Muscular de Duchenne ...

Vocabulario Duchenne: de las transaminasas y el tendón de Aquiles

Pues hoy llegamos a la T y se nos empiezan a acabar las palabras. La verdad es que la T nos lleva a dos palabras muy importantes si hablamos de Duchenne: las transaminasas y el tendón de Aquiles. Y es que si el otro días hablábamos de la Creatina Kinasa o CK y su importancia en el diagnóstico y posterior evolución como indicador del daño muscular, las transaminasas también juegan un papel importan ...

Diario afectación cognitiva Distrofia Muscular de Duchenne ...

El cerebro Duchenne

Hay algo de lo que no se habla mucho cuando te diagnostican Duchenne, y es de la afectación cognitiva, de los problemas de conducta, de la afectación cerebral, de como la falta de distrofina incide en el cerebro. Y es algo que, sobre todo en los primeros años del diagnóstico, caracteriza a la mayor parte de los afectados por Duchenne. Porque, aunque en el caso de Pablo los síntomas físicos eran ev ...

Lucha equipo multidisciplinar gemelos ...

Palabras Duchenne, de la genética a la investigación

Nuestro diccionario Duchenne nos lleva hoy a hablar de cosas tan importantes como la genética, los gemelos de los afectados por Duchenne, el hospital y la investigación. Comenzamos por la genética una palabra que define a Duchenne desde el principio y hasta el final, porque no es ni más ni menos que una enfermedad que se produce por un fallo en un gen, como ya hemos visto estos días atrás. Profund ...

Lucha alimentación y Duchenne andar ...

Con A de andar, de asociación, de alimentación y de anestesia.

Como os comentábamos ayer, vamos a daros las palabras que definen a Duchenne, palabras que han pasado a formar parte de nuestro vocabulario diario desde que la DMD llegó a nuestras vidas, Hoy le toca el turno a la A. A de andar, de Asociación, de Alimentación y de Anestesia. ANDAR: es uno de los hitos de Duchenne. Un hito que, en muchas ocasiones, debido a la debilidad muscular, cuesta adquirir y ...

Diario Distrofia Muscular de Duchenne duchenne

Duchenne no es igual para todos

Si te pones a leer sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, una de las primeras cosas que lees es que el diagnóstico se suele hacer entre los 3 y los 5 años, porque es cuando los afectados manifiestan los primeros síntomas. Así que, cuando tu hijo manifiesta síntomas desde que nace y te dan el diagnóstico antes de los dos años, cuando él ni anda, ni se levanta, no habla, ni nada, crees que nunca l ...

Diario cansancio Día Mundial de la Concienciación de Duchenne. ...

Cansancio

A medida que me he ido familiarizando con la enfermedad y he ido conociendo niños, chicos y hombres con Duchenne, me he ido dando cuenta de lo mucho que les afecta el cansancio en su vida. Es algo que resulta lógico teniendo en cuenta el tipo de enfermedad que es Duchenne, ya que la debilidad muscular hace que no se recupere el músculo tras un esfuerzo ni de la misma manera que a una persona sana, ...