Equilibrio

Pues hoy llegamos a la T y se nos empiezan a acabar las palabras. La verdad es que la T nos lleva a dos palabras muy importantes si hablamos de Duchenne: las transaminasas y el tendón de Aquiles. Y es que si el otro días hablábamos de la Creatina Kinasa o CK y su importancia en el diagnóstico y posterior evolución como indicador del daño muscular, las transaminasas también juegan un papel importan ...

Hoy no os voy a dar muchas explicaciones, porque durante este año os he hablado ya mucho del síntoma Duchenne que más nos afecta en nuestra vida diaria: los cambios de conducta. Y es que, como ya os dije en la entrada del pasado mes de junio en la que os hablé sobre el cerebro Duchenne, la enfermedad no solo afecta a la movilidad, no solo supone debilidad y degeneración muscular, la falta de distr ...

La enfermedad de Duchenne, también conocida como distrofia muscular de Duchenne es una patología de origen genético (el gen anormal se encuentra en el locus Xp del cromosoma 21), la cual se caracteriza por debilidad muscular y amiotrofia progresiva, las cuales se deben a una degeneración primaria de las fibras musculares. A pesar de que hay varios tipos de distrofias musculares que pueden presenta ...

Pues aquí seguimos, la vida sigue, el tiempo pasa y Pablo se va haciendo mayor. Está para comérselo, camina bien, es muy gracioso, muy salado, un poquito sinvergüenza y muy, muy guapo. Lo único que pasa es que, a medida que el tiempo pasa, Duchenne va haciendo su trabajo y pocas cosas le pueden parar. Hay días buenos, días malos y días de impotencia, porque no podemos hacer más de lo que hacemos. ...

A medida que me he ido familiarizando con la enfermedad y he ido conociendo niños, chicos y hombres con Duchenne, me he ido dando cuenta de lo mucho que les afecta el cansancio en su vida. Es algo que resulta lógico teniendo en cuenta el tipo de enfermedad que es Duchenne, ya que la debilidad muscular hace que no se recupere el músculo tras un esfuerzo ni de la misma manera que a una persona sana, ...

Hace unos días tuvimos tutoría en el colegio…no es que estemos teniendo grandes problemas este año, si exceptuamos que Pablo manifiesta la frustración, la rabia y la impotencia pegando. No es que pegue queriendo hacer daño o con ganas de iniciar pelea, es que entre su carácter, la falta de recursos lingüísticos y las dificultades que nos pone Duchenne en el camino, pegar se convierte en una ...

Llegamos a la K y a la L, y con ellas a hablar de la CK, creatina kinasa o quinasa; de la afectación linguística en los niños con Duchenne, de la lordosis y demás problemas de espalda y, para acabar, explicaremos un poco los problemas que tienen los niños con Duchenne para levantarse del suelo y como lo consiguen. Comenzamos hablando de la CK, creatina kinasa o quinasa, CPK o creatina fosfoquinasa ...

“La mayoría de las personas con DMD mueren por complicaciones derivadas del debilitamiento muscular respiratorio, que se inicia a la edad de 10 a 14 años.” www.desafioduchenne.org Hoy os voy a hablar del síntoma que más quebraderos de cabeza me da cuando pienso en Duchenne, mucho más que otros síntomas como la perdida de la ambulacion, los problemas cognitivos o de comportamiento. No ...

Llevo mucho tiempo sin contaros nada de nuestra vida, pero es que llevo un tiempo enfadada con la vida. Tengo que reconocer que Pablo está mejor cada día y que realmente está avanzando  y mejorando cada día y que eso hace que muchos días ni pensemos en Duchenne, lo cual es bastante bueno para nuestra salud mental. Pero, por otro lado, me doy cuenta de que la gente no es consciente de lo que vivimo ...

Muy buenos días!! NOTICIÓN para empezar la semana Nos han nominado a los Premios Madresfera en la categoría Concienciación ¡Estamos tan emocionados! Cuando empezamos en esto, recién diagnosticados, teníamos dos fines: uno que nadie con el mismo diagnóstico se sintiera solo en medio del miedo y el segundo, que todos conocieran a Duchenne, supieran cuál es la realidad de miles de familias, que le pu ...