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Con D de Duchenne

Hoy le toca el turno a nuestra fatídica D, una letra que desde que tienes el diagnóstico no puedes dejar de asociar a Duchenne. Es también la letra de distrofina, de discapacidad y, también de disfagia.

Es verdad que ponernos ahora a hablar de Duchenne o de la DMD en particular nos llevaría a acabar con este diccionario, porque la Distrofia Muscular de Duchenne se define por todas estas palabras y por alguna más, pero sí que me parece interesante que hablaros del porqué de Duchenne y de quien era este señor que puso nombre a esta enfermedad.

La Distrofia Muscular de Duchenne fue descrita por primera vez en 1860 por el neurologo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne, un señor que fue pionero en muchas cosas allá por el siglo XIX y que, fruto de sus experimientos e investigaciones respecto al comportamiento de los músculos, localizó la DMD. Este señor fue también el primero en usar la electricidad en medicina, en realizar biopsias musculare y en describir la sonrisa verdadera en base a la expresión de los musculos faciales. Por eso, la sonrisa verdadera, la que surge como movimiento espontaneo cuando eres feliz de verdad, se conoce como sonrisa Duchenne.

Pero, aunque Duchenne describiera la DMD en torno a 1860, no fue hasta un siglo después que se puso en contexto la procedencia de esta Distrofia, a qué afecta, cómo se transmite… y no fue hasta 1984 cuando se identificó la proteína del gen de la DMD, conocida como distrofina.

GEN-DE-LA-DISTROFINA


La Distrofina, una de esas palabras desconocidas que llegan a tu vida junto con Duchenne, resulta ser una proteina estructural fundamental que previene el daño en la membrana de las células musculares durante el proceso de contracción del músculo, actua como un amortíguador que hace que, en caso de que se produzca un daño muscular, pues este sea reparado.

Lo que les pasa a los afectados por Duchenne es que debido a una mutación en el gen de la DMD, uno de los más largos del cuerpo humano, no producen esta proteina y, como resultado, el daño muscular no puede ser reparado, dejan de ser elásticos, dejan de funcionar de forma correcta, se atrofian y desaparecen. Sí, sí, los músculos como tal desaparecen, ya que las células musculares que no son reparadas, se destruyen y son sustituidas por tejido adiposo y cicatricial que no tiene la elasticidad que caracteriza al músculo. Así pues, el daño musucular que no se repara hace que se pierda la funcionalidad total de forma progresiva.

Todos podemos sufrir un daño muscular en un momento de nuestra vida, imaginaos los corredores de maratones como llegan a la meta o como acaban las gimnastas tras una competición, como llegan sus músculos; pero ahí es donde actua la distrofina, reparando para recuperar la funcionalidad del músculo.

Para conservar la funcionalidad del músculo durante todo el mayor tiempo posible es clave tener un diagnóstico lo antes posible.

En nuestro caso podemos decir que tuvimos un diagnóstico muy precoz, ya que Pablo aún no tenía ni 2 años, siendo la edad media de detección y dignóstico los 4 o 5 años.

Es verdad que nuestro Pablete manifestó síntomas desde muy pequeño, ya que era incapaz de levantar la cabeza estando boca abajo, no daba vueltas en la cama, no se levantaba del suelo, se quedaba quieto en un sitio sentado sin moverse para nada y, por supuesto, no andaba.

Así que, ya con 4 meses empezamos a demandar atención del pediatra respecto al comportamiento y desarrollo de nuestro niño, atención que no nos dieron hasta pasados muchos meses, 10 en concreto y después de un periplo de pediatras, neurólogos, neurocirujanos y demás, recibiendo todo tipo de negativas a hacer un estudio profundo.

Si nosotros llegamos 10 meses después desesperados de negativas, no puedo imaginar la sensación de llevar años detrás de los profesionales médicos para tener un diagnóstico.

Y es que un diagnóstico es clave para dar una atención correcta. Sin diagnóstico sabes que tu hijo no evoluciona como los demás, no hace lo mismo que los demás, no lleva un desarrollo general; que no normal, porque cada niño lo hace de una manera. Pero dentro de ese rango de edad y de diferencias entre un niño y otro, nosotros sabíamos que nuestro hijo no estaba avanzando como debería.

Por eso hoy voy a aprovechar para demandar a los profesionales médicos al menos atención, comprensión, empatía, conociemiento, seguimiento, escucha. Es verdad que muchos padres pueden estar equivocados en su observación, pero solo por aquellos que no lo están y, finalmente, reciben un diagnóstico positivo, escuchenles y sigan la evolución de forma correcta.

Yo aún adoro a las dos pediatras que nos condujeron hasta aquí….y lo seguiré haciendo el resto de mis días porque gracias a ellas Pablo está en terapia desde hace ya 3 años y tomando cortis desde hace más de 6 meses, y gracias a todo ello evoluciona de forma positiva.

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Ahora le toca el turno a una palabra que como padres nunca queremos escuchar relacionada con nuestros hijos: discapacidad.

Y es que Duchenne es una enfermedad discapacitante, porque hace que los afectados vayan perdiendo capacidades motoras, pero también es una enfermedad que hace que los niños nunca tengan las mismas capacidades que el resto de los niños.

Podemos centrarnos en las capacidades motoras básicas como andar, correr, saltar, ponerse de puntillas, escribir, dibujar, subir escaleras, bajarlas…que de una forma u otra los afectados consiguen y luego pierden. Pero también podemos hablar de subir una cuesta, conducir, ducharse solos, cambiarse de ropa, quitarse un mosquito de encima, rascarse, dar un abrazo, respirar… o irnos a las capacidades cognitivas que también se ven afectadas.

Así que, cuando después de recibir un diagnóstico, vas a que a tu hijo le reconozcan esta discapacidad que o tienen o sabes que van a tener en un futuro, vas con uns tristeza inmensa, pero con la esperanza de que gracias a este reconocimiento su vida vaya a ser más fácil, que te ayuden a conservar esas capacidades el mayor tiempo posible. Porque quieres que esa discapacidad no limite su vida y su desarrollo social más de lo que lo hace la misma enfermedad.

Y vamos a acabar con una palabra muy fea y muy jodida (si me permitís la palabra): disfagia, que no es ni más ni menos, que la dificultad de tragar.

Y es que, como consecuencia de la debilidad muscular, a medida que la enfermedad va evolucionando, muchos de los afectados tienen problemas con la deglución de los alimentos y el líquido, lo que, entre otras cosas, puede afectar al correcto mantenimiento nutricional o acarrear problemas mayores derivados de la imposibilidad de tragar los alimentos de forma correcta,

Es vital trabajar desde pequeños para conservar la función muscular de todos y cada uno de los músculos del cuerpo, los implicados en la deglución son claves para prevenir esta disfunción. Además hay que observar el comportamiento de los afectados con el paso del tiempo y el transcurso de la enfermedad, para conservar la función de la deglución, prevenir estos problemas o anticiparse a ellos.

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Fuente: este post proviene de El desafío de Pablo. Una vida con Duchenne, donde puedes consultar el contenido original.
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