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¿Qué es la Enfermedad de Duchenne en niños?

La enfermedad de Duchenne, también conocida como distrofia muscular de Duchenne es una patología de origen genético (el gen anormal se encuentra en el locus Xp del cromosoma 21), la cual se caracteriza por debilidad muscular y amiotrofia progresiva, las cuales se deben a una degeneración primaria de las fibras musculares.

A pesar de que hay varios tipos de distrofias musculares que pueden presentarse en el niño, la enfermedad de Duchenne es la que se presenta con mayor frecuencia (en 1 de cada 3.500 recién nacidos vivos) y a su vez es la más severa, afecta a todas las razas y grupos étnicos.

A continuación se mencionan los principales tipos de distrofias musculares:

Distrofinopatías (Duchenne y Becker).

Distrofia fascioescapulohumeral.

Distrofias de cinturas.

Distrofia de Emery-Dreifuss.

Distrofias musculares congénitas.

Distrofia distal y distrofia oculofaríngea (esta se puede presentarse sólo en la adultez).
Enfermedad de Duchenne


La enfermedad de Duchenne entra en el grupo de las distrofinopatías, las cuales son patologías recesivas y ligadas al X, cuyo factor fisiopatológico más resaltante es el déficit de distrofina (proteína de gran tamaño, la cual se expresa en el músculo liso y estriado, el corazón y el cerebro).

Fisiopatogenia de la enfermedad de Duchenne:

En general, las distrofinopatías, tanto la de Duchenne como la de Becker se deben a una alteración de la codificación del gen de la distrofina.

La alteración puede ser una delección, una multiplicación o una mutación puntual; pero lo que determinan dichas alteraciones es la disminución de la producción de distrofina.

La gravedad de las manifestaciones que presentará el niño, depende esencialmente de la localización en la que se ubique la lesión y no del tamaño de la misma.

Al haber un déficit de distrofina, hay una reducción secundaria de glucoproteínas del sarcolema, perdiéndose la fijación a la matriz extracelular y provocando así un mayor riesgo de necrosis para el sarcolema.
Patogenia de enfermedad de Duchenne


Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Duchenne:

Casi nunca se observan manifestaciones en los primeros meses de vida y el desarrollo motor grueso durante esta etapa suele ser normal.

La distrofia muscular de Duchenne varía en su forma de comienzo, pero siempre es en la primera infancia; en donde se presenta retraso del desarrollo motor grueso (manifestándose como retraso en la deambulación alrededor de los 18 meses y marcha anormal), además de trastornos en el lenguaje que son menos frecuentes.

La enfermedad evoluciona de forma progresiva, siendo los signos característicos: debilidad muscular que predomina en porciones proximales de forma más precoz en los miembros inferiores, escoliosis, pseudohipertrofia gemelar, contracturas musculares y pérdida de la deambulación en la juventud.
Si quieres saber acera de la escoliosis, te recomiendo leer: Escoliosis o desviación de la columna. 

A pesar de que en todos los casos hay alteración intelectual, casi nunca el coeficiente intelectual es menor de 70, por lo que el niño puede tener un desarrollo escolar relativamente normal.

La mayoría de las muertes asociadas a la enfermedad de Duchenne se producen entre los 15 y 25 años de edad y son debidas a la miocardiopatía dilatada y a la insuficiencia respiratoria.
Si te interesa saber acerca de las particularidades de a insuficiencia cardíaca e pediatría, pincha aquí. 

Examen físico:

Signo de Gowers: Consiste en la maniobra de levantarse del suelo trepando sobre sí mismo y si está presente en un niño, indica debilidad de la musculatura de la cintura pelviana.
Signo de Gowergs en la enfermedad de Duchenne


Reflejos osteotendinosos: Al inicio de la enfermedad están presentes, pero a medida que la distrofia va progresando, los reflejos se van aboliendo (desparecen).

Alteraciones de la sensibilidad: Aunque pueden presentarse algunas veces, son poco frecuentes.
En vista de que tanto la distrofia muscular de Duchenne como la de Becker son distrofinopatías, es necesario diferenciarlas entre sí, a continuación se mencionan algunas diferencias clínicas entre ambas para poder orientar el diagnóstico de mejor manera:

Edad de presentación: La distrofia muscular de Duchenne se presenta antes de los cinco años de edad, además de ser progresiva mientras que la de Becker se presenta después de los cinco años de vida, es un cuadro mas estable y prolongado.

Patrón de debilidad: En el caso de la distrofia de Duchenne es progresivo, simétrico, predominantemente proximal con pseudohipertrofia de pantorrillas y a pesar de que en la distrofia muscular de Becker el patrón es similar, la debilidad del cuádriceps puede ser el único signo, hay calambres inducidos por la actividad y contracturas en la musculatura flexora.

Dependencia de silla de ruedas: A pesar de que ambas condiciones son discapacitantes, el uso de la silla de ruedas en niños con distrofia muscular de Duchenne se produce antes de los 13 años de edad, mientras que en la de Becker es después de los 16 años.
Diagnóstico de la enfermedad de Duchenne:

Manifestaciones clínicas:

Normalmente, los padres notan alteraciones ya sea en la marcha de sus hijos o posturas anómalas al levantarse del suelo y es por alguno de dichos motivos que acuden a consulta, junto con el interrogatorio de las características de las manifestaciones clínicas, se puede llegar a establecer un diagnóstico de sospecha, sin embargo, resulta necesario realizar estudios complementarios que puedan ayudar a establecer el diagnóstico definitivo. Es importante tener en cuenta que estos niños no presentan ningún tipo de dolor muscular.

En relación con esto, puedes leer: Dolores musculares en niños. 

Estudios de laboratorio:

Se deben solicitar los valores séricos de las enzimas musculares, en el caso de una distrofia muscular de Duchenne están elevadas.

Creatinquinasa: Esta es la enzima que más se incrementa, de 20 a 200 veces sobre su valor normal, llegando incluso a superar las 35.000 UI/L, lo característico de esto, es que dicha enzima siempre se encuentra elevada en los casos de enfermedad de Duchenne.

Otras: Como las transaminasas, lactato deshidrogenasa, aldolosa y troponina; pero estas aumentan en menor medida.
Estudios complementarios:

Electromiografía:

Esta es una técnica que consiste en el registro de la actividad eléctrica que producen los músculos esqueléticos, sin embargo, su utilidad es menor en la infancia en vista de que se necesita que el niño esté relajado y colabore, lo que no suele lograrse porque se encuentra demasiado asustado para esto, además de que para poder realizar el registro, se debe introducir una aguja en la masa muscular.

Si el niño tiene cualquier tipo de miopatía se presentarán los siguientes hallazgos, por lo que no es un estudio específico:

Potenciales polifásicos precozmente reclutados.

Potenciales de corta duración (de 3 a 7 milisegundos).

Potenciales de baja amplitud (de 0,4 a 1,8 milivoltios).
Biopsia muscular:

Esta consiste en la prueba diagnóstica más importante y específica, se debe tomar una muestra de músculo para ser examinada por un patólogo, algunos hallazgos que se observan en la distrofia muscular de Duchenne son:

Hay variación en el tamaño y morfología de las fibras, observándose tamaños variables, hay atrofia de algunas fibras e hipertrofia de otras.

Aumento de mionúcleos en posición central.

Aumento del tejido conjuntivo.

Proliferación del tejido graso.

Se observan fenómenos de degeneración en forma de necrosis, fagocitosis de las fibras e hialinización.
Estudio de genética molecular:

Deben realizarse porque más de la mitad de los pacientes afectados con esta enfermedad (65%) presentan delecciones o mutaciones en uno o más exones del gen de la distrofina.

Electrocardiografía:

A todos los pacientes que tengan alteraciones neuromusculares se les debe solicitar un electrocardiograma, esto para detectar alteraciones cardíacas de forma temprana.

A pesar de que ya previamente se describieron algunas diferencias entre las distrofias musculares de Duchenne y Becker, esas fueron desde el punto de vista clínico, por lo que es necesario saber en qué se diferencian desde el punto de vista de los estudios de laboratorio para poder establecer el diagnóstico definitivo, entre dichas diferencias están:

Estudio inmunohistoquímico: En la distrofia muscular de Duchenne se observa una ausencia casi total de distrofina en las fibras musculares, mientras que en los casos de distrofia muscular de Becker se observa un número variable de fibras que contienen distrofina disminuida  irregular.

Western-Blot: Este es un estudio que consiste en una electroforesis en gel, por lo que se van a desnaturalizar las proteínas correspondientes a una muestra determinada; cuando se está ante una distrofia muscular de Duchenne hay ausencia de la banda que corresponde a la distrofina, en los casos de distrofia muscular de Becker se observa una disminución de la cantidad de distrofina por lo que hay alteraciones del peso molecular.
Tratamiento de la enfermedad de Duchenne:

El tratamiento en la distrofia muscular de Duchenne está orientado no solo a tratar la enfermedad, sino también las complicaciones que produce, por lo que el tratamiento consiste en la aplicación de varias técnicas terapéuticas, como:

Terapia física:

Esencialmente usada para mantener la funcionalidad de los músculos, además de que ayuda a prevenir las contracturas, sin embargo, esto no siempre puede lograrse.

Soporte cardio-respiratorio:

Como ya se sabe, la distrofia muscular de Duchenne suele producir miocardiopatías, por lo que es necesario realizar un seguimiento periódico con el fin de detectar precozmente alteraciones.

Ventilación no invasiva: Se ha demostrado que con su utilización hay una mejora de la supervivencia y está indicada en los casos en que el niño manifiesta síntomas de hipoventilación nocturna como son: Náuseas, somnolencia, ganancia de peso, cefaleas matutinas y mareos.
Terapia farmacológica:

Corticoides: Como la Prednisona y el deflazaort, que deben ser usados de forma intermitente para evitar los efectos adversos, como lo es el empeoramiento de la debilidad, sin embargo, su uso está indicado en vista de sus propiedades anabólicas y antiinflamatorias.

Aminoglucósidos: El uso de estos fármacos en casos de distrofia muscular de Duchenne aún está en fase de experimentación, pero en general, son útiles por el efecto inhibidor que ejercen sobre el gen afectado.
Terapia génica:

Esta es una terapia que también se encuentra en fase experimental, por lo que aún no está indicado su uso; sin embargo, entre los ensayos que se han realizado, se incluye el uso de vectores virales o no de ADN transgenes alternativos.

Terapia celular:

Otro tratamiento que se encuentra en fase experimental, el cual consiste en emplear células satélites musculares o células madres totipotenciales, es decir, realizar un transplante de mioblastos (células musculares).

Consejo genético:

Como ya se sabe, las distrofinopatías son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, por lo que debe estudiarse con un genetista la probabilidad de que otro hijo nazca y tenga la patología.

La enfermedad de Duchenne es una patología relativamente frecuente, cuyo curso no puede ser modificado por ningún tipo de tratamiento, sin embargo, al detectarla a tiempo, se le puede brindar una mejor calidad de vida al niño, por lo que es muy importante que los niños sean llevados frecuentemente a la consulta con un pediatra que puede notar las alteraciones del desarrollo motor que acompañan a la enfermedad.

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