El otro ABC de Duchenne

Nuestra búsqueda de historias reales de familias Duchenne hoy nos lleva hasta Nicaragua, desde donde Martha nos cuenta su historia y la de su hijo Christopher. Antes de iniciar esta sección, yo no conocía a Martha y me sorprendió su generosidad para contar su historia y la de su hijo y abrir las puertas de su vida, con el único fin de ayudar con su testimonio a toda la comunidad Duchenne. Es ciert ...

La enfermedad de Duchenne, también conocida como distrofia muscular de Duchenne es una patología de origen genético (el gen anormal se encuentra en el locus Xp del cromosoma 21), la cual se caracteriza por debilidad muscular y amiotrofia progresiva, las cuales se deben a una degeneración primaria de las fibras musculares. A pesar de que hay varios tipos de distrofias musculares que pueden presenta ...

Nuestra búsqueda de historias reales de familias Duchenne hoy nos lleva hasta Nicaragua, desde donde Martha nos cuenta su historia y la de su hijo Christopher. Antes de iniciar esta sección, yo no conocía a Martha y me sorprendió su generosidad para contar su historia y la de su hijo y abrir las puertas de su vida, con el único fin de ayudar con su testimonio a toda la comunidad Duchenne. Es ciert ...

Hay algo de lo que no se habla mucho cuando te diagnostican Duchenne, y es de la afectación cognitiva, de los problemas de conducta, de la afectación cerebral, de como la falta de distrofina incide en el cerebro. Y es algo que, sobre todo en los primeros años del diagnóstico, caracteriza a la mayor parte de los afectados por Duchenne. Porque, aunque en el caso de Pablo los síntomas físicos eran ev ...

Hoy le toca el turno a nuestra fatídica D, una letra que desde que tienes el diagnóstico no puedes dejar de asociar a Duchenne. Es también la letra de distrofina, de discapacidad y, también de disfagia. Es verdad que ponernos ahora a hablar de Duchenne o de la DMD en particular nos llevaría a acabar con este diccionario, porque la Distrofia Muscular de Duchenne se define por todas estas palabras y ...

Nuestro diccionario Duchenne nos lleva hoy a hablar de cosas tan importantes como la genética, los gemelos de los afectados por Duchenne, el hospital y la investigación. Comenzamos por la genética una palabra que define a Duchenne desde el principio y hasta el final, porque no es ni más ni menos que una enfermedad que se produce por un fallo en un gen, como ya hemos visto estos días atrás. Profund ...

Hoy os voy a presentar a Luz, madre de Dominic de 6 años y hermana de Jesús, que falleció el pasado 15 de mayo con 23 años. Ambos con Distrofia Muscular de Duchenne. Luz nos trae un testimonio desgarrador, duro y real, como es la vida con una enfermedad rara, degenerativa y que se trasmite genéticamente. Es una historia que viven muchas familias, en las que Duchenne se ha ido haciendo presente a l ...

Hoy es momento de hablar de la distrofia muscular de Becker, de las biopsias muscualres a las que se ven sometidos muchos pacientes de Duchenne y Becker. También es el día de hablar de los corticoides, los calambres y las contracturas que se sufren; de hablar de nuestro ansiado sueño: la cura y de nuestra principal debilidad: el corazón. Con B. BECKER (Distrofia Muscular): es una distrofia que tie ...

Seguimos con nuestro ABC Duchenne, llegando a la R y la S, con palabras curiosas y definiciones interesantes y controvertidas. Comenzamos hablando de algo que es tan feo como la palabra que lo representa: la rabdomiólisis. La rabdomiólisis es la descomposición del tejido muscular que ocasiona la liberación de los contenidos de las fibras musculares en la sangre. La cosa es que esta destrucción mus ...

Pues hoy llegamos a la T y se nos empiezan a acabar las palabras. La verdad es que la T nos lleva a dos palabras muy importantes si hablamos de Duchenne: las transaminasas y el tendón de Aquiles. Y es que si el otro días hablábamos de la Creatina Kinasa o CK y su importancia en el diagnóstico y posterior evolución como indicador del daño muscular, las transaminasas también juegan un papel importan ...