Escaleras

Hoy no os voy a dar muchas explicaciones, porque durante este año os he hablado ya mucho del síntoma Duchenne que más nos afecta en nuestra vida diaria: los cambios de conducta. Y es que, como ya os dije en la entrada del pasado mes de junio en la que os hablé sobre el cerebro Duchenne, la enfermedad no solo afecta a la movilidad, no solo supone debilidad y degeneración muscular, la falta de distr ...

A medida que me he ido familiarizando con la enfermedad y he ido conociendo niños, chicos y hombres con Duchenne, me he ido dando cuenta de lo mucho que les afecta el cansancio en su vida. Es algo que resulta lógico teniendo en cuenta el tipo de enfermedad que es Duchenne, ya que la debilidad muscular hace que no se recupere el músculo tras un esfuerzo ni de la misma manera que a una persona sana, ...

Había pensado hablar hoy de la falta de reflejos tendinosos en los pacientes de Duchenne, que es algo que a mi me llama mucho la atención porque de pequeña me resultaba tan curioso como saltaba la pierna sola al darte un golpe en el tendón de la rodilla, pero no entendía la razón por la que cada vez que iba de pequeña a la revisión médica me daban con el martillo en ese tendón y qué importancia po ...

Como os comentábamos ayer, vamos a daros las palabras que definen a Duchenne, palabras que han pasado a formar parte de nuestro vocabulario diario desde que la DMD llegó a nuestras vidas, Hoy le toca el turno a la A. A de andar, de Asociación, de Alimentación y de Anestesia. ANDAR: es uno de los hitos de Duchenne. Un hito que, en muchas ocasiones, debido a la debilidad muscular, cuesta adquirir y ...

La enfermedad de Duchenne, también conocida como distrofia muscular de Duchenne es una patología de origen genético (el gen anormal se encuentra en el locus Xp del cromosoma 21), la cual se caracteriza por debilidad muscular y amiotrofia progresiva, las cuales se deben a una degeneración primaria de las fibras musculares. A pesar de que hay varios tipos de distrofias musculares que pueden presenta ...

Hoy le toca el turno a nuestra fatídica D, una letra que desde que tienes el diagnóstico no puedes dejar de asociar a Duchenne. Es también la letra de distrofina, de discapacidad y, también de disfagia. Es verdad que ponernos ahora a hablar de Duchenne o de la DMD en particular nos llevaría a acabar con este diccionario, porque la Distrofia Muscular de Duchenne se define por todas estas palabras y ...

Si te pones a leer sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, una de las primeras cosas que lees es que el diagnóstico se suele hacer entre los 3 y los 5 años, porque es cuando los afectados manifiestan los primeros síntomas. Así que, cuando tu hijo manifiesta síntomas desde que nace y te dan el diagnóstico antes de los dos años, cuando él ni anda, ni se levanta, no habla, ni nada, crees que nunca l ...

Llevo aquí un rato pensando en que contaros de este tercer año con Duchenne, o mejor dicho contra Duchenne, pero no sé muy bien que contaros. Y es que ha sido un año lleno de altibajos; repleto de victorias, pero en el que también hemos sufrido algunas derrotas. Hemos visto a nuestro Pablete correr, subir y bajar escaleras, pedir pipí, ir al baño solo, aprender los números, andar dando un paseo si ...

Si buscamos en Google “el lenguaje en los niños con Duchenne” nos aparecen un montón de resultados sobre este tema, muchos artículos científicos, citas de guías, extractos de documentos donde se reconocer este síntoma y se dan pautas sobre cómo abordar este tema; sin embargo, en el día a día, no todo el mundo relaciona la enfermedad con este tipo de trastornos, ni siquiera entre las fa ...

Hoy os voy a hablar de uno de los primeros chicos con Duchenne en silla que conocí. En mi casa se le conoce más como “la sonrisa” pero bueno, él se llama Martín. Él es para nosotros un símbolo de vida, de energía, se esperanza y de sueños cumplidos. Él, que tiene Duchenne, 26 años y movilidad muy reducida, es pianista, que teniendo en cuenta lo mucho que le gusta a Pablo el piano podéi ...