Semana 80: la importancia de asociarse.

Pues aquí seguimos, la vida sigue, el tiempo pasa y Pablo se va haciendo mayor. Está para comérselo, camina bien, es muy gracioso, muy salado, un poquito sinvergüenza y muy, muy guapo. Lo único que pasa es que, a medida que el tiempo pasa, Duchenne va haciendo su trabajo y pocas cosas le pueden parar. Hay días buenos, días malos y días de impotencia, porque no podemos hacer más de lo que hacemos. ...

Como os comentábamos ayer, vamos a daros las palabras que definen a Duchenne, palabras que han pasado a formar parte de nuestro vocabulario diario desde que la DMD llegó a nuestras vidas, Hoy le toca el turno a la A. A de andar, de Asociación, de Alimentación y de Anestesia. ANDAR: es uno de los hitos de Duchenne. Un hito que, en muchas ocasiones, debido a la debilidad muscular, cuesta adquirir y ...

Nuestro diccionario Duchenne nos lleva hoy a hablar de cosas tan importantes como la genética, los gemelos de los afectados por Duchenne, el hospital y la investigación. Comenzamos por la genética una palabra que define a Duchenne desde el principio y hasta el final, porque no es ni más ni menos que una enfermedad que se produce por un fallo en un gen, como ya hemos visto estos días atrás. Profund ...

Esta semana vamos tarde, pero no queremos dejar de contaros la cantidad de cosas nuevas que hace Pablo…y eso que lleva casi dos semanas malo. Ha pasado de laringitis a otitis y de ahí con tos hasta ahora. Menos mal que entre Laura y su medicina y Rosa y sus terapias nos lo tienen controlado…y es que igual de importante es el aerosol como la fisio respiratoria para nuestros niños La co ...

Debido a la debilidad muscular propia de la misma enfermedad, hay muchas cosas que a los afectados por Duchenne les cuesta un verdadero esfuerzo hacer. Una de esas cosas es subir y bajar, sobre todo bajar, escaleras. Es una habilidad que cuesta adquirir al principio de la enfermedad, que les cuesta mucho hacer solos y de las primeras que, una vez que va avanzando la enfermedad, pierden. Es verdad ...

Creo que alguna vez os he contado que mi sueño en el Instituto era ser ingeniera genética, era buena en biología y en química una máquina, pero de repente un día me dio la vuelta la cabeza y decidí ser periodista… ¿Os imagináis que en vez de dedicarme a escribir me dedicara a investigar? Uff… no os creáis que no lo he pensado veces en estos dos años, y eso que hasta el día del diagnóst ...

Hoy es momento de hablar de la distrofia muscular de Becker, de las biopsias muscualres a las que se ven sometidos muchos pacientes de Duchenne y Becker. También es el día de hablar de los corticoides, los calambres y las contracturas que se sufren; de hablar de nuestro ansiado sueño: la cura y de nuestra principal debilidad: el corazón. Con B. BECKER (Distrofia Muscular): es una distrofia que tie ...

Había pensado hablar hoy de la falta de reflejos tendinosos en los pacientes de Duchenne, que es algo que a mi me llama mucho la atención porque de pequeña me resultaba tan curioso como saltaba la pierna sola al darte un golpe en el tendón de la rodilla, pero no entendía la razón por la que cada vez que iba de pequeña a la revisión médica me daban con el martillo en ese tendón y qué importancia po ...

La enfermedad de Duchenne, también conocida como distrofia muscular de Duchenne es una patología de origen genético (el gen anormal se encuentra en el locus Xp del cromosoma 21), la cual se caracteriza por debilidad muscular y amiotrofia progresiva, las cuales se deben a una degeneración primaria de las fibras musculares. A pesar de que hay varios tipos de distrofias musculares que pueden presenta ...

Desde que a primeros de mes leí que Saludesfera ponía en marcha una iniciativa para dar las gracias a quienes nos acompañáis en la enfermedad, llevo con ganas de escribir esta entrada en el blog, pero tengo que decir que no hago más que dar vueltas y no sé a quien, de todas las personas que me han ayudado y me ayudan hoy, puedo estar más agradecida. Y es que, como dicen en Saludesfera, quienes jun ...